基因解码导读：家在山东的乐乐（化名）是个可爱的男宝宝，出生时体重有3500克，身高50公分是一个非常健康的宝宝，满月去医院体检发现乐乐的体重和体长没有达标。听取医生建议回家改善饮食一个月后再来医院进行检查发现，孩子并没有改善，医生催促他们到大医院检查，检查结果乐乐竟然患了猫叫综合症。慢慢的乐乐出现了头围小、双肺呼吸音粗、头部不能随声源移动、视线不跟随、不会笑出声音、肢体动作不协调等症状。乐乐的父母找到了佳学基因希望对孩子进行基因解码，找到患病的真正原因。

关于猫叫综合症 

乐乐所患的疾病是猫叫综合症，也被称为5p综合症，是一种染色体缺失综合症，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，在佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中有所记录，患儿智力残疾、发育迟缓，小头畸形，低出生体重，以及婴儿时期的肌张力较弱。患者的面部特征包括眼距大，低的耳朵、一个小的下巴和一张圆脸。一些患有猫叫综合症的孩子天生就有心脏缺陷。
 

孩子为什么会患病

基因解码研究表明，猫叫综合症是由5号染色体短臂（p）末端缺失引起的。患者5号染色体删除的片段大小是不同的，基因解码发现，缺失片段越大所导致的智力缺陷和发育迟缓更严重。

很多产下猫叫综合症患儿的父母都在疑惑，为什么夫妻都是健康人、家族中也没有此类患者，自己的孩子却生病了。
 

基因解码研究表明，在这种情况下，父母携带一种叫做平衡易位的染色体重排，没有任何遗传物质得到或丢失。平衡易位通常不会引起任何健康问题，然而，当它们被传递给下一代时，它们会变得不平衡。那些遗传了不平衡易位的儿童可能会有一种染色体重新排列，而这些基因物质可能是额外的或缺失的。患有猫叫综合症的人遗传了一个不平衡的易位，这是遗传物质的缺失。5号染色体的短臂，导致了这种疾病的智力缺陷和健康问题。

其实猫叫综合症只要通过佳学基因致病基因鉴定基因解码基因检测就能很容易被确诊，通过致病基因鉴定如果找到猫叫综合症的致病基因，就能尽早确诊，尽早治疗，防止病情加重而使患者远离生命威胁。