基因解码导读：2岁的男童明明出生后高烧不断，不久肺部、皮肤反复出现严重感染，发炎，甚至化脓。一年多来，明明的父母辗转在各地医院进行诊断、治疗，但却一直没有好转。后来，他们在医生的建议下，到佳学基因进行了致病基因鉴定基因解码，贼终被确诊为一种罕见的原发性免疫缺陷病—慢性肉芽肿病。目前，经过佳学基因解码专家团队的针对性的治疗指导方案下，明明已经逐渐恢复健康，未再发生过感染。

突患怪病男童全身溃烂，高烧不断

明明于2016年7月份在湖北武汉出生，白白嫩嫩的儿子让盼望已久的欢欢父母欣喜万分。可就在一家人还未从新生命到来的喜悦中缓过神来时，欢欢却生病了。

出生6个月左右时明明便发起了高烧，而且一直不退。这一情况吓坏了夫妻俩。赶紧把孩子送到医院，医生检查后发现孩子肺部、淋巴结均出现感染，在医院治疗观察一段时间后，病情才有所好转，出院回家。

谁知道，这只是噩梦的开始。回家休养，明明不仅又出现了高烧不退的症状，而且浑身出现了大面积的肿胀、溃烂。于是，明明被送进了新生儿重症监护室。

就这样在监护室呆了20天后，明明依然没有好转的迹象，而医院也找不出任何发病的原因。于是医生劝夫妻俩去条件好的大医院进行确诊。他们不敢怠慢，立即带孩子到北京进行诊断治疗。到了北京的医院后，医生经过初步的诊断，高度怀疑是慢性肉芽肿病，建议明明进行致病基因鉴定基因解码。

于是在佳学基因解码专家的努力下，15个工作日后，夫妻俩拿到了孩子的基因解码报告。结果证实了明明确实患上了这个免疫性罕见基因病——慢性肉芽肿病。经过大半年的辗转，明明终于找到了他的病因！

基因解码专家解释说，基因解码显示明明的CYBB基因突变，而该基因以X连锁隐性模式遗传，也就是明明的母亲携带了致病基因遗传给了他。而经过验证，明明的母亲确实是CYBB基因突变的携带者。

根据基因解码结果，基因解码专家为明明制定了明确的个人化治疗计划，针对性地进行抗感染用药。“只要找到了疾病的致病基因根源，不需昂贵的医疗费用，孩子有效利用现有的医疗水平控制住病情。”基因解码专家介绍说，“但若是想有效治好，必须进行干细胞移植，但是价格十分昂贵。” 在正确的用药指导下，明明的病情一直被控住得很好，目前未再发生感染。

做好产前基因解码，拥有健康宝宝

基因解码专家指出，多种基因突变均可导致慢性肉芽肿病，这些基因所产生的蛋白可在免疫系统中起到重要的作用，如杀死外来入侵者——细菌、真菌等。而这些基因发生突变后，会不产生或产生无作用的蛋白质。这些基因突变所造成的变化导致了慢性肉芽肿病的发生。

那是不是携带了这些突变基因就不能拥有健康的宝宝了呢？基因解码专家否定了这一观点。

如果像是明明这种由CYBB基因突变引起的慢性肉芽肿疾病，是以X连锁隐性模式遗传。若明明母亲再次怀孕，胎儿为男性，将有50%机会患上慢性肉芽肿病，50%机会为正常；若胎儿为女性，将有50%机会为正常，另外50%机会为突变携带者，如果是携带者，意味着她本身不会发病，她生育的下一代男婴才有可能发病，正如明明的母亲一样。

若是由其他基因突变引起慢性肉芽肿疾病时，该病症多以常染色体隐性模式遗传。

“所以，如果慢性肉芽肿病患者或携带者在产前进行致病基因鉴定基因解码找到致病基因，在解码专家的遗传指导下有效可以生一个健康的宝宝。”

佳学基因慢性肉芽肿病医生集团

慢性肉芽肿病在人群中发病率较低，是一种罕见的免疫系统遗传性基因病。佳学基因经过多年的基因解码研究和诊治经验，拥有了目前贼完整的慢性肉芽肿病基因数据，全部记录在佳学基因《人的基因序列变化与人体表征数据库》中。所拥有的慢性肉芽肿病医生集团能够为每一位患儿提供贼详细的基因解码分析进行确诊并根据基因提供针对性的治疗方案，同时佳学基因也可为患儿的家庭进行正确遗传咨询和产前诊断，有效阻断疾病在家族中的遗传。
 

（版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权，不得转载。）