什么是先天性胆汁酸合成障碍

先天性胆汁酸合成障碍是一种以胆汁淤积为主要特征的代谢性疾病。肝细胞生产并释放胆汁，胆汁在消化过程中用于吸收脂肪和脂溶性维生素，如维生素A、D、E和K。胆汁酸是胆汁的组成成分，由胆固醇形成，用于刺激胆汁流动以及吸收脂溶性维生素。先天性胆汁酸合成障碍导致异常的胆汁酸在体内累积，体内的中间代谢物和胆固醇会损害某些器官系统。

先天性胆汁酸合成障碍的症状

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，在没有基因解码的干预下，先天性胆汁酸合成障碍的体征和症状通常发生在新生儿以及婴儿时期，成年期也可患病，但病情较轻。患者常常伴有发育迟缓、黄疸、脂肪泻等。随着病情的发展，患者可出现肝脏异常，包括肝脏肿大、炎症或肝硬化，并且脾脏也可能肿大。由于患者无法吸收某些脂溶性维生素，会导致各种症状：维生素A缺乏会导致视力问题；维生素D缺乏会导致骨软化；维生素E缺乏导致协调性差和发育迟缓；维生素K缺乏会导致血液凝固异常，进而导致易出血和瘀伤。一些疾病案例也曾报道过一些患者还会患有进行性神经疾病。患者如果不及早进行有效治疗，先天性胆汁酸合成障碍患者常在儿童时期就会患有肝硬化、组织纤维化、门脉高血压、体液潴留，贼终导致肝功能衰竭甚至死亡。

先天性胆汁酸合成障碍的分类

先天性胆汁酸合成障碍根据不同类型的相关酶的缺乏分，可分为多种类型。先天性胆汁酸合成障碍1型由于3β-羟固醇-Δ5-C27类固醇脱氢酶缺乏（3β-hydroxysteroid-Δ5-C27-steroid dehydrogenase deficiency）引起；先天性胆汁酸合成障碍2型是由Δ4-3-氧固醇 5β-还原酶缺陷（Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase deficiency）引起；先天性胆汁酸合成障碍3型氧固醇由7α-羟化酶缺陷(oxysterol 7α-hydroxylase deficiency）引起。先天性胆汁酸合成障碍1型和2型较为常见，3型以及因其他酶缺乏导致的类型较为罕见，相关疾病案例较少。

基因突变是根本原因

基因解码研究表明，HSD3B7基因的突变是引起先天性胆汁酸合成障碍1型的主要基因。HSD3B7指导合成3β-羟基类固醇脱氢酶类型7酶（3β-HSD7），由于基因突变造成缺乏功能型的3β-HSD7酶，胆汁酸不能转运出肝脏进入肠道消化脂肪，结果就会导致胆固醇和其他脂肪堆积在肝脏中，并且脂溶性维生素也不被吸收，这就是先天性胆汁酸合成障碍1型的发病原因；同样，AKR1D1基因的突变是先天性胆汁酸合成障碍2型的主要基因，突变导致5β-还原酶的缺陷，跟先天性胆汁酸合成障碍1型的发病原因一样，导致1型与2型患者出现的症状相似，单从临床诊断很难区分，可以利用基因解码分析出的基因信息作为判断依据。

早发现早治疗

由于先天性胆汁酸合成障碍发病年龄小，且只依靠临床诊断很难判断是哪种类型，所以可以根据基因检测检测序列，再加上基因解码对其进行分析，确定发病原因进而为临床诊断提供科学依据，加上目前对于先天性胆汁酸合成障碍的治疗有比较显著的效果，因此，早期发现并且及时诊断是非常重要的。基因解码可以让患者及早减轻痛苦的折磨，并且对于孕育后代也有指导作用，为健康保驾护航。

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(责任编辑：佳学基因)