2016年，家住广西玉林的李江（化名）夫妇找到佳学基因解码研究中心，原来他们的更先进个宝宝才出生后26天被查出甲基丙二酸血症，现在病情已趋于稳定，他们担心是遗传原因导致孩子患病的，如果生二胎，孩子是否还会患病，于是他们请佳学基因进行检测分析，经检测孩子MCEE基因突变引起了甲基丙二酸血症，并对李江夫妇进行该基因的验证，结果显示，李江夫妇均为该基因突变的携带者，即二胎也会有25%的几率患病，为了避免二胎遗传，目前我们可以通过健康宝贝基因解码孕育健康宝宝。

这到底是一种什么怪病？

甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。
 

基因解码探索导致该病的原因

     基因解码研究显示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。

甲基丙二酸血症病例中约60％是由MUT基因突变引起的。该基因为甲基丙二酸单酰CoA变位酶提供指令。这种酶可与维生素B12（也称为钴胺素）分解氨基酸、某些脂质和胆固醇。MUT基因突变改变了酶的结构或减少了酶的量，而阻止了这些分子的正确分解。因此，甲基丙二酸单酰CoA和其他潜在毒性化合物，在人体的器官和组织中积累，导致甲基丙二酸血症的症状体征。

MUT基因突变导致的变位酶有效缺陷为mut0型。Mut 0是甲基丙二酸血症贼严重的一种类型，治疗结果贼差。改变甲基丙二酰CoA变位酶结构但不消除其活性的突变导致称为mut –型，MUT –型通常不太严重，但发病症状较MUT 0型多。

MMAA，MMAB或MMADHC基因突变同样可引起甲基丙二酸血症。甲基丙二酰辅酶A变位酶功能的正常运行得益于MMAA，MMAB和MMADHC基因产生的蛋白质。而这三种基因产生的蛋白质发生突变会削弱甲基丙二酰CoA变位酶的活性，从而导致甲基丙二酸血症。

由MCEE基因突变引起的甲基丙二酸血症，是由于该基因为生产甲基丙二酰辅酶A差向异构酶提供指令。像甲基丙二酰CoA变位酶一样，该酶也在氨基酸、某些脂质和胆固醇的分解中起着重要的作用。甲基丙二酰辅酶A差向异构酶的功能中断导致甲基丙二酸血症，但发病较轻。
 

我们该如何预防该病的发生？

该病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的MUT，MMAA，MMAB，MMADHC或MCEE基因的两个拷贝都具有突变，才可获病。
 

目前，这些基因以及其他致病基因都可以通过基因解码技术进行检测，对于准备结婚生育的夫妇，建议进行婚前、产前甲基丙二酸血症风险检测，及时规避生育风险，孕育健康宝宝。有时候，没有家族史的家庭也会发生这种疾病。除了致病基因遗传自父母以外，一个人在发育过程中，也可以产生这种突变。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。

在中国多数家庭只要一个孩子，孩子在每个家庭都是未来的希望，在这些病友群里有各式各样的遗传病，这些家长们或长期都奔波在去医院求医治疗的路途中，抑或奔波于为孩子筹集住院费用的路途中；还有的夫妻连续生了2-3个相同症状的患儿，才明白遗传病的危害，但是悔之晚矣，优生优育是人类进化的过程，也是人类的正当权益，而基因解码技术的应用，势必将优生优育做到。针对准备步入婚姻的情侣、关心孩子健康的父母和即将要孩子的夫妻，可以选择适合的基因检测产品，同时选择健康的生活方式以避免出生缺陷的发生。