1、什么是顶骨孔扩张？有什么症状？

顶骨孔扩张是一种颅骨发育受损的遗传性疾病，其特征是头颅顶部两侧的顶骨出现了较大开口，这种疾病是由于顶骨发育不完整导致。这两个开口是对称的圆形，直径从几毫米到几厘米不等。顶骨孔在胚胎发育期是正常存在的特征，但是通常在婴儿出生前就会闭合，大多数是在怀孕的第5个月。然而有这种疾病的患者的顶骨孔是一直开着的。
        在颅骨上的顶骨孔扩张区域，由于缺少骨头而导致此区域是柔软的。有顶骨孔扩张的患者通常不会有任何其他相关的健康问题，然而少数患者中被发现有头皮受损，癫痫发作以及脑部结构异常的症状。在开口处施加压力会导致严重的头痛，并且患者如果曾经在开口区域有过创伤经历，会有脑部受损或颅骨骨折的高风险。基因检测哪里做？

2、什么原因会导致这种疾病的发生？

在顶骨孔扩张的案例中，ALX4基因突变占60%，MSX2基因突变占40%。这两种基因指导合成叫做转录因子的蛋白质，是身体中发育的必要物质。转录因子会结合到DNA区域的特定区域，帮助特殊基因控制活性。ALX4和MSX2转录因子蛋白被包含在调节基因中，这种调节基因是各种各样的细胞在早期发育过程中所必需的。

ALX4或MSX2基因中的任何一个发生突变都会影响各自的转录因子结合到DNA中。因此，多个基因的改变会破坏许多必要的细胞功能。颅骨发育的过程中，这些转录因子的活性改变是特别敏感的。

3、怎么区分不同基因突变导致的这种疾病？

顶骨孔扩张的类型有两种，根据遗传方式的不同进行区分，分为I型和II型。如果病情是由于MSX2基因突变引起的，则称为顶骨孔扩张I型；由于ALX4基因引起的称为顶骨孔扩张II型。在I型和II型顶骨孔扩张中，并没有发现开口尺寸的不同。顶骨孔扩张大约在15,000到50,000人中就会有一人发病。

这种病情由于常染色体显性遗传模式进行遗传，细胞中的任何一个拷贝基因的改变都会引发疾病。在大多数案例中，患者的父母其中一方也有这种病。

然而在个别案例中，继承了突变基因的人并没有顶骨孔扩张的症状，这种情况称为外显率降低。

4、基因解码典型案例

 基因解码疾病表征数据库中有这样一个案例，一名患有顶骨孔扩张的江苏女孩叫萌萌（小名），在她2个月大时，后颅骨上有直径为12cm的缺陷区域。在10个月大的时候，颅骨缺损变小了，因为缺损的中间形成了骨桥，所以在两侧也就是顶骨位置出现了直径约2厘米的对称孔。在CT扫描中可以发现，萌萌的父亲孙某也具有直径为1.5厘米的顶骨孔，但是无其他疾病影响。

另一名10岁的男孩小名叫小勇，来自陕西白河县，面部比较异常，鼻尖较宽，前额较秃，眼睑容易发炎，眉毛稀疏，有腭裂，同时也有低血压。颅骨成像显示他具有顶骨孔，直径约为3cm，他的母亲也有类似的特征和顶骨孔。