【佳学基因检测】常染色体显性高 IgE 综合征基因检测有助于早日诊断

将 Autosomal dominant hyper-IgE syndrome翻译成中文

常染色体显性高IgE综合征

 Autosomal dominant hyper-IgE syndrome的其他英文名字及中文名字

Autosomal dominant hyper-IgE syndrome is also known by the following names in English: - Job syndrome - Buckley syndrome - Hyperimmunoglobulinemia E syndrome - STAT3 deficiency syndrome In Chinese, it is commonly referred to as "常染色体显性高IgE综合征" (Cháng rǎn sètǐ xiǎnzhèng gāo IgE zònghé zhēng).

 Autosomal dominant hyper-IgE syndrome临床征状和表现有哪些？

Autosomal dominant hyper-IgE syndrome (AD-HIES)是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，也被称为Job综合征。AD-HIES的临床征状和表现包括： 1. 皮肤病变：患者常出现反复发作的皮肤感染，如蜂窝织炎、疖肿、疱疹等。皮肤病变通常伴有严重的瘙痒和疼痛。 2. 免疫系统异常：AD-HIES患者的免疫系统功能异常，表现为高IgE水平和异常的免疫细胞功能。患者易患各种感染，尤其是真菌和细菌感染。此外，AD-HIES患者还容易出现过敏反应和自身免疫疾病。 3. 面部和骨骼异常：AD-HIES患者常有特征性的面部和骨骼异常，如宽大的鼻梁、突出的额头、下颌和颧骨，以及牙齿畸形。 4. 生长和发育延迟：AD-HIES患者在生长和发育方面可能存在延迟，包括智力发育和性成熟。 5. 呼吸系统问题：部分AD-HIES患者可能出现呼吸系统问题，如支气管扩张、肺部感染和肺脓肿。 6. 骨骼和关节问题：AD-HIES患者可能出现骨骼和关节问题，如骨

导致 Autosomal dominant hyper-IgE syndrome发生的遗传因素或者是基因突变有哪些？

Autosomal dominant hyper-IgE syndrome (AD-HIES)是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，其发生与多个基因突变相关。以下是导致AD-HIES发生的一些遗传因素或基因突变： 1. STAT3基因突变：STAT3基因是AD-HIES贼常见的突变基因。STAT3基因编码信号转导和转录激活因子3蛋白，该蛋白在免疫细胞中起着重要的调节作用。STAT3基因突变会导致STAT3蛋白功能异常，从而影响免疫细胞的正常发育和功能。 2. DOCK8基因突变：DOCK8基因突变也与AD-HIES相关。DOCK8基因编码一种在免疫细胞中起调节作用的蛋白。DOCK8基因突变会导致DOCK8蛋白功能异常，从而影响免疫细胞的正常发育和功能。 3. TYK2基因突变：TYK2基因突变也与AD-HIES相关。TYK2基因编码一种在免疫细胞中起调节作用的酪氨酸激酶。TYK2基因突变会导致TYK2蛋白功能异常，从而影响免疫细胞的正常发育和功能。 4. PGM3基因突变：PGM3基因突变也与AD-HIES相关。PGM3基因编码一种在糖代谢途径中起调节作用的酶。PGM3基因突变会导致PGM3酶功能异常，从而

还有哪些疾病在临床上与 Autosomal dominant hyper-IgE syndrome有相似或重叠之处？

与Autosomal dominant hyper-IgE syndrome（AD-HIES）在临床上相似或重叠的疾病包括： 1. 遗传性免疫缺陷病：AD-HIES是一种遗传性免疫缺陷病，与其他遗传性免疫缺陷病如常染色体隐性遗传的免疫缺陷综合征（CID），X连锁遗传的免疫缺陷综合征（XID）等有相似之处。 2. 免疫缺陷病：AD-HIES患者的免疫系统功能异常，易受感染。与其他免疫缺陷病如先天性免疫缺陷综合征（CIDS），特发性CD4+淋巴细胞减少症等有相似之处。 3. 骨骼异常：AD-HIES患者常伴有骨骼异常，如骨折易发、骨骼畸形等。与其他骨骼异常疾病如先天性骨发育不良综合征、骨质疏松症等有相似之处。 4. 皮肤病：AD-HIES患者常伴有皮肤病，如湿疹、脓疱病等。与其他皮肤病如特发性湿疹、遗传性脓疱病等有相似之处。 5. 免疫调节异常：AD-HIES患者的免疫调节功能异常，易出现过度炎症反应

采用什么基因检测策略可以对 Autosomal dominant hyper-IgE syndrome进行快速的鉴别诊断，避免误诊为其他疾病？

对于Autosomal dominant hyper-IgE syndrome的快速鉴别诊断，可以采用以下基因检测策略： 1. 基因测序：通过对相关基因进行全外显子测序或特定基因的测序，可以检测到与Autosomal dominant hyper-IgE syndrome相关的突变。常见的相关基因包括STAT3基因。 2. 基因组测序：通过对整个基因组进行测序，可以全面地检测与Autosomal dominant hyper-IgE syndrome相关的突变。这种策略可以发现新的突变位点，但也需要更高的成本和分析复杂性。 3. 基因组筛查：通过使用特定的基因组筛查芯片，可以快速筛查出与Autosomal dominant hyper-IgE syndrome相关的常见突变。这种策略成本较低，但只能检测已知的突变位点。 以上策略可以帮助快速鉴别诊断Autosomal dominant hyper-IgE syndrome，并避免误诊为其他疾病。然而，具体的基因检测策略应根据临床情况和实验室条件进行选择。建议在专业医生的指导下进行基因检测。

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