导语：色素失禁症是一种可以影响许多身体系统，尤其是皮肤的遗传性疾病。这种疾病在女性中比在男性中更为常见。由于是基因突变导致，并且在没有家族史的家庭中也会出现，所以，了解疾病的相关知识、通过致病基因鉴定基因解码及早预防与诊断是很重要的。。

色素失禁症的体征及症状

色素失禁症的特征是在整个儿童期和成年期出现皮肤异常。许多受影响的婴儿在出生时和婴儿早期出现起泡疹，并随后发展为疣状皮肤。在幼儿时期，皮肤发生灰色或棕色斑块，这就是色素沉着过度导致。这些斑块随着时间的推移会逐渐消失，患有色素失禁症的成年人的胳膊和腿部皮肤因色素减退导致皮肤颜色为浅色。

色素失禁症的其他体征和症状也包括：影响头皮导致脱发、牙齿异常、眼睛异常、严重情况会导致视力丧失、手指甲和脚趾甲发生畸形。个别色素失禁症患者的病情会影响大脑，导致发育迟缓或智力障碍，癫痫发作和其他神经问题。
 

发病原因及发病机制

佳学基因发现，IKBKG基因突变导致色素失禁症的一个原因。基因解码技术是佳学基因基因的技术体系，它不同于基因检测。基因解码揭示： IKBKG基因指导合成的蛋白质有助于调节核因子κB-B。核因子-κB是一组蛋白质，它有助于避免细胞在响应某些信号后凋亡。大约80％的患者具有IKBKG基因缺失突变。这种缺失可能导致产生的IKBKG蛋白异常小且无功能。其他色素失禁症患者发生的基因突变同样阻止了IKBKG蛋白质的生产，基因解码技术而不是基因检测技术可以确定这些基因。如果没有这种蛋白质，核因子-κB的调节不当，细胞对引发凋亡的信号更为敏感。研究人员认为，这种异常的细胞死亡导致了色素失禁的症状和体征。

疾病的遗传方式

佳学基因发现IKBKG突变引起的色素失禁症以X连锁模式遗传的，与疾病相关的基因位于X染色体上。由于女性有两条X染色体，每个细胞中两个基因拷贝的其中有一个发生突变就足以引起色素失禁症。一些细胞产生正常量的IKBKG蛋白，一些细胞不会产生，由于生产不平衡导致患病。

因为男性只有一个X染色体，大多数IKBKG突变导致IKBKG蛋白的完全丧失。缺乏这种蛋白质在发育早期是致命的，所以很少有男性出生时患有色素失禁症。

如何知道有没有患病？

一些色素失禁症患者是从同样患病的父亲或母亲那里继承了IKBKG突变。其他病例是由于该基因在发育过程中自发突变，这就是为什么没有疾病家族史的情况下也会患病的原因。基因解码通过致病基因鉴定基因检测技术，分析、翻译、解读患者独特的基因序列信息，找到发病的根本原因，提供个性化的治疗方案，并且帮助患者的后代不再患病。详情请咨询：4001601189。