摘要：Aicardi-Goutieres综合征（可直译为艾卡尔迪-古铁雷斯综合征，AGS）是一种主要影响大脑，免疫系统和皮肤的疾病，对新生儿影响很大。由于跟先天性感染所表现的症状类似，所以很可能会误诊，佳学基因在基因解码技术的帮助下，开发了这个综合片的检测、解码技术，通过基因检测可以在发病之前、病孩出生之前是否发生了基因突变。

基因解码案例

一对来自浙江的夫妻在生下一个儿子后非常开心，但是从幸福到绝望也只用了4年。他们的宝宝从3个月大开始，就喂食困难，并且检查出患有高血压和肌张力低下，等到1岁时，表现出痉挛性四肢瘫痪，深度迟钝，一些其他症状就和先天性感染很像，但是通过检查显示没有感染。后来CT扫描显示额叶萎缩，脑白质密度低，脑内钙化，和脑脊液细胞增多。宝宝四岁时离开了他们，于是夫妻二人找到佳学基因，想要找到发病的根本原因，通过基因解码不仅找到了致病原因，并且提供了生育指导，避免了第二个宝宝患病。

疾病症状与先天性感染很像

大多数患有Aicardi-Goutieres综合征的新生儿在出生时没有任何症状或体征。然而，约20％出生时具有肝脏和脾脏肿大，血液中肝酶水平升高，血小板减少和神经反应异常的组合特征。虽然这些症状和体征的组合看上去通常与免疫系统对先天性病毒感染作出的反应有关，但是在这些患病的婴儿中没有发现真正的感染。所以，Aicardi-Goutieres综合征有时会被认为是先天性感染，通过基因解码基因检测可以准确找到是什么原因引起的疾病。

疾病影响大脑，危害巨大

大多数Aicardi-Goutieres综合征患者在一岁时就会出现严重脑功能障碍，通常持续数月。在发病阶段，受影响的宝宝通常会表现的非常烦躁并且不能很好地进食。在其他的情况下，宝宝可能会出现间歇性发烧，并可能有癫痫发作。宝宝会停止学习新的生活技能，并且会失去已经获得的技能。大脑和头骨的生长减慢，导致头部尺寸异常小。在患病阶段，可以在脑脊液中检测到白细胞和与炎症相关的分子，这些异常被发现与在中枢神经系统中的炎症和组织损伤是一致的。

Aicardi-Goutieres综合征患者会由于脑病发作期留下严重的长久性神经损伤。医学影像显示脑白质营养不良。白质是由被髓磷脂覆盖的神经纤维组成，是一种隔离和保护神经的物质。患者通常会在脑中有异常的钙质沉积，也称为钙化。
 

疾病引起的其他症状也令人绝望

大多数Aicardi-Goutieres综合征患者不仅具有智力障碍，还会有重大的神经肌肉问题，包括肌肉痉挛，各种肌张力障碍，特别是手臂肌肉的不自主张力。约有40％的Aicardi-Goutieres综合征患者有皮肤瘙痒和疼痛，通常在手指，脚趾和耳朵上。还会由小血管炎症引起的浮肿，红色病变，这称之为冻疮，若暴露在寒冷中可能会恶化。其他症状包括视力障碍，关节僵硬和口腔溃疡也可能发生在这种疾病中。

由于大多数Aicardi-Goutieres综合症患者会有严重的神经系统问题，所以不久就会夭折，但是少数受疾病影响较小的患儿会发育到成年，基因解码可以避免致病基因在孩子身上出现，让孩子不会遭受疾病带来的痛苦。

通过分子生物科学的科研人员长久以来的不断努力，在Aicardi-Goutieres综合症患者的体内发现了TREX1，RNASEH2A，RNASEH2B，RNASEH2C和SAMHD1基因的突变。佳学基因解码发现，这些基因也只是相对比较常见的，一些其他基因的突变也与这种疾病有关。佳学基因的致病基因鉴定基因解码通过全基因组基因检测、解码可以分析患者全部的基因，利用独特的解码分析技术，找到患病的根本原因，这就是致病基因鉴定的独到之处。

如何避免孩子患病

Aicardi-Goutieres综合征有不同的遗传模式。在佳学基因分析的大多数Aicardi-Goutieres综合征疾病案例中，是以常染色体隐性模式遗传的。 少数案例是以常染色体显性遗传模式进行遗传。有的病例是由于基因发生了新的突变引起，所以，在没有相关疾病史的家庭中也诊断出了这种疾病。由于基因信息是准确的少有的，基因解码通过分析与解读基因信息而获得结论，知道发病的根本原因，这样可以帮助设计个性化治疗方案，让痛苦不在延续，避免疾病发生。