【佳学基因-基因检测】I型糖尿病为何好发于儿童和青少年？

何为Ⅰ型糖尿病？

Ⅰ型糖尿病是一种以异常高血糖为特征的疾病。在这种糖尿病中，由于胰腺中β细胞遭到破坏使胰岛素停止分泌，导致体内胰岛素绝对不足而患病。胰岛素控制葡萄糖从血液中传递到细胞转化为能量的数量。缺乏胰岛素导致无法控制葡萄糖进行能量转化或无法控制血液中的糖的数量。

Ⅰ型糖尿病可发生于任何年龄，但他通常始于成年早期，贼常见的是从青春期开始发病。该疾病的领先症状是由高血糖引起的，包括频尿（多尿），过度口渴（烦渴），疲劳，视力模糊，手脚刺痛或失去知觉以及体重减轻。如果血糖不能通过胰岛素替代疗法得到很好的控制，那么这种症状可能会在疾病过程中不断复发。此外，不恰当的血糖控制，也可能导致血糖过低（低血糖）。常在运动期间或进食延迟期发生低血糖症状。低血糖可引起头痛，眩晕，饥饿，发抖，出汗，虚弱和激动等症状。

未能及时控制血糖可出现致命并发症

Ⅰ型糖尿病若不进行治疗，可出现危及生命的并发症：糖尿病酮症酸中毒。没有胰岛素，细胞不能摄取葡萄糖，细胞中葡萄糖的缺乏促使肝脏试图通过向血液中释放更多的葡萄糖来补偿，从而使血糖变得非常高。而这些细胞不能用血液中的葡萄糖作为能量，而是用脂肪来代替。分解脂肪以获得能量会产生酮类废物，这种化合物可在Ⅰ型糖尿病患者体内累积至毒性水平，导致糖尿病酮症酸中毒。受影响的个体开始出现呼吸急促伴有烂苹果气味，以及出现恶心、呕吐、面部潮红、腹痛，和口干等症状。在严重的情况下，糖尿病酮症酸中毒会导致昏迷和死亡。

多年来，与糖尿病有关的慢性高血糖同时也会对血管和神经造成损害，导致许多器官和组织的并发症。如：

糖尿病视网膜病变，导致视力丧失或贼终失明；

糖尿病肾病也可能发生，并可能导致肾功能衰竭和终末期肾病（ESRD）；

糖尿病神经病变也经常发生，尤其是在足部。由于循环障碍和感觉丧失，使受伤反应迟钝，造成足部长久性损伤，即糖尿病足，严重的情况下，损伤可能导致截肢。

患有Ⅰ型糖尿病的人患心脏病、中风和泌尿功能障碍和性功能障碍的风险也增加。

全球发病频率

Ⅰ型糖尿病在美国发病率为1-2/10000，18岁人群发病率为1/ 300。与欧洲，英国，加拿大和新西兰的发病频率是相似的。亚洲和南美洲发病率要低很多，约1/1000000，但Ⅰ型糖尿病的发病每年程递增趋势，在过去20年中，全球Ⅰ型糖尿病发病率每年增加2％至5％。

Ⅰ型糖尿病占全球糖尿病病例的5%-10%。大多数糖尿病患者为Ⅱ型糖尿病，体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的患者体内胰岛素甚至产生过多，但胰岛素的作用效果较差，因此患者体内的胰岛素是一种相对缺乏。

什么原因导致Ⅰ型糖尿病发病

Ⅰ型糖尿病的病因仍在不断的研究中，目前，已经确定了数十种与Ⅰ型糖尿病相关的基因突变，如HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1等基因的突变。这些基因为制备在免疫系统中发挥关键作用的蛋白质提供指令。在HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1基因属于一个基因家族的基因，被称为人类白细胞抗原（HLA）复合体。HLA复合体有助于免疫系统将人体自身的蛋白质与病毒和细菌等外来入侵所产生的蛋白质区分来来。

Ⅰ型糖尿病通常被认为是一种自身免疫性疾病。当免疫系统攻击人体自身的组织和器官时，发生自身免疫性疾病。由于某种原因，Ⅰ型糖尿病患者的免疫系统会破坏胰腺中产生胰岛素的β细胞。这些细胞的损伤会损害胰岛素的分泌，并导致Ⅰ型糖尿病的症状和体征。

包括HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1在内的HLA基因具有许多变异，并且个体具有这些变异的多种基因型组合，称为单倍型。某些HLA单倍型与Ⅰ型糖尿病的较高发病风险相关，HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1基因突变特异性组合也会导致高风险。这些单倍型似乎增加了对β细胞不适当的免疫反应的风险。然而，这些变异体也存在于普通人群中，但只有约5％的具有基因变体的人群会发生Ⅰ型糖尿病。HLA致病基因型约占该病遗传风险的40％，其他HLA基因型似乎对该病起到了保护的作用。此外如环境因素和其他基因的突变也会增加该病的发病风险。

基因解码解析：

  现在，患上Ⅰ型糖尿病的人是逐日增加，此病给人们的生活带来了很大的影响和伤害。尤其是早期发生时因为不了解Ⅰ型糖尿病的病因，才会导致病情发生，或者是并发症的发生，因而大家需要知道Ⅰ型糖尿病的病因，及时进行Ⅰ型糖尿病风险基因检测，以便提前防治发生Ⅰ型糖尿病。