河南洛阳的涵涵出生后不久出现腹胀、便秘、脐疝等症状，医院初步诊断为先天性巨结肠。为了保险起见联系佳学基因进行致病基因鉴定，结果显示涵涵PAX8基因发生突变，实为先天性甲状腺功能减退症，并联系医院及时给予了对症治疗。要知道该病造成的身体伤害是不可逆的，如果没有及时的治疗，孩子很可能发展成为呆小症，如果及时治疗，智力基本可以保持正常，为此家长非常后怕。好在佳学基因解码避免了这一不良后果。

先天性甲状腺功能减退是指婴儿一出生就出现甲状腺功能部分或完全丧失。新生儿中先天性甲状腺功能减退的发病率为1/2000-4000。其中，女性患病率是男性的两倍。甲状腺位于下颈部蝴蝶状组织。甲状腺激素是甲状腺分泌的激素，它在调节生长、大脑发育和新陈代谢等方面起着重要的作用，患有先天性甲状腺功能减退的人群这些激素水平会比正常人群低。

先天性甲状腺功能减退是指甲状腺发育不良，甲状腺功能丧失。约80％至85％的病例中，出现甲状腺缺失，甲状腺发育不全或甲状腺异位等症状，这些症状统称为甲状腺发育不全。在其余的病例中，甲状腺大小正常偶有甲状腺肿，但甲状腺激素的生成减少或消失。造成该症状的原因是由于在激素合成过程的几个步骤中，其中一步受损就会造成疾病的发生， 这些病例归类为甲状腺激素分泌障碍。此外，还有一种不常见的情况，甲状腺激素分泌的减少或缺乏在合成本身没有出现问题，但在生产过程中受到刺激也可引起疾病的发生（通常由脑垂体刺激引起）。这些病例归类为中枢性（或垂体）性甲状腺功能减退。

先天性甲状腺功能减退症的症状和体征是由甲状腺激素缺乏引起的。受影响的婴儿患病特征并不明显，可表现出活动较少，睡眠较多等症状，以及出现喂养困难或者便秘。如果未及时治疗，先天性甲状腺功能减退可导致患儿智力障碍、生长缓慢。在美国等许多国家，所有医院都对新生儿进行先天性甲状腺功能减退检查。如果患儿在出生后两周开始治疗通常均可正常发育。目前，在中国，均可以通过佳学基因解码基因检测进行预防性风险检测，提前预知疾病发病风险，尽早做好防御措施。

先天性甲状腺功能减退也可作为其他影响全身器官和组织综合征中的一部分。这些统称为综合征。关于甲状腺功能减退症的综合征包括Pendred综合征，Bamforth-Lazarus综合征和脑 - 肺 - 甲状腺综合征。

先天性甲状腺功能减退由多种因素引起，其中基因遗传因素和环境因素贼为重要。世界上贼常见发病原因是由于母亲和患儿的饮食中碘缺乏造成的，碘是生产甲状腺激素的必需品。其中基因遗传因素约占先天性甲状腺功能减退症的15％-20％。

由甲状腺发育不良造成的先天性甲状腺功能减退症的原因还在不断的探索。研究表明，2％-5％的患者是由于基因突变。相关的的两个基因是PAX8和TSHR基因。这些基因在甲状腺的生长和发育中起着重要的作用。这些基因的突变阻止或破坏了腺体的正常发育，导致异常或缺失的腺体不能产生正常量的甲状腺激素而致病。

甲状腺功能异常是由于生产甲状腺激素的几个基因发生突变引起的，包括DUOX2，SLC5A5，TG和TPO基因。这些基因的突变破坏了甲状腺激素合成的过程，导致这些激素的水平较低。TSHB基因的突变通过削弱激素产生的刺激来破坏甲状腺激素的合成，这个基因的突变是中枢性甲状腺功能减退的主要原因。甲状腺激素的缺乏会扰乱正常的生长、大脑发育和新陈代谢，导致先天性甲状腺功能减退症所出现的临床症状。

此外，其他基因的突变也可能导致先天性甲状腺功能减退症或形成相关障碍综合征。因此，单测TSHB等基因是不够全面的，佳学基因甲状腺功能减退综合征基因解码基因检测不仅囊括了常见的这些基因，还研发出其他与疾病相关的基因，检测位点更加全面、精准。

大多数先天性甲状腺功能减退症是散发性的，一小部分为遗传性的。遗传性先天性甲状腺功能减退症通常是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变，而父母可能均为携带者。

当先天性甲状腺功能减退症是由于PAX8、 TSHR、DUOX2基因的突变造成的，这意味着每个细胞中其中一个基因的拷贝发生突变即可发病。为了有效预防该疾病的发生，致病基因鉴定基因解码可以发现和分析疾病发生的原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育提供专业的信息分析和解读服务。