你以为的罕见病其实并不罕见

尼曼-皮克病（简称NPD）又称鞘沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。是一种影响的身体多系统的疾病，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病的症状、体征将尼曼-皮克病主要分为4种类型：A型，B型，C1型和C2型。

A型和B型尼曼-皮克病的发病率约为1/25万，在犹太人血统中比普通人群中更常见，发病率约为1/4万。C1型和C2型尼曼-皮克病的发病率约为1/15万，常见的是C1型，约占95％，一些患者曾被认为是D型尼曼-皮克病，然而基因解码发现，这些患者却携带C1型的致病基因。但是这种病在中国，受限于医疗水平的发展不均衡，很多医生都没曾接触过，其症状和体征常会让医生误以为是其他的疾病，导致诊断率不高，而尼曼匹克病的发病率远高于以上的数据。

“候鸟爸爸”带着尼曼匹克病的女儿从北到南“迁徙”

“不知道哪一天是告别，但我知道，这告别将不再悲恸欲绝。那些肝肠寸断的过往，曾经那么慌张，而今却像蝴蝶被惊扰的翅膀，翩跹而过。生命理应如此从容，爱你的父亲在微笑目送……”——选自汪永忠书稿

“候鸟爸爸”汪永忠是即将赴美留学的医学博士，然而，上天却将不治之症安排给了他5岁的女儿。女儿希望能用手中的画笔留下对这个世界的记忆，他做出了一个冒险之举——拔掉女儿身上所有的监视仪器，为女儿办理了出院手续。他像一只候鸟，带着女儿从北到南“迁徙”，让女儿坦然接受生命的生死轮回， “候鸟爸爸”背着女儿走遍中国的22个城市，整理出800万字的护理笔记。对生命的释然也让12岁的女儿打破了活不过10岁的医学预言。

带你了解什么是尼曼匹克病？

A型尼曼-皮克病的患儿生存率很低，通常在3个月时，出现肝脾肿大，并发育不良。少数患儿，在1岁之前发育正常，然后逐渐丧失思维能力和运动能力，患儿通常会出现广泛的肺损伤——间质性肺病，从而引起反复发作性肺部感染，贼终导致呼吸衰竭。

B型尼曼-皮克病通常在儿童中期发病，可生存到成年，其症状和体征类似于A型，但没有A型严重。B型尼曼-皮克病常有肝脾肿大，反复的肺部感染，和血小板减少症，患者身材矮小，骨龄延长。约1/3的B型尼曼-皮克病患者有眼底樱桃红斑点异常或神经功能障碍。

C1、C2型的尼曼-皮克病的症状和体征非常相似，但其致病基因各不相同。C1型C2型的尼曼-皮克病的症状通常会在儿童期随时出现疾病的症状和体征：通常会有共济失调，垂直核上注视麻痹——无法垂直移动眼睛，肌张力障碍，严重肝脏疾病和间质性肺病；语言障碍和吞咽障碍会随着时间的推移会恶化，导致喂养不良。患者常常智力减退，1/3会有癫痫。

基因突变是尼曼匹克病的发病元凶

基因解码研究发现：A型和B型尼曼-皮克病是由SMPD1基因突变引起的。SMPD1基因编码一种存在于溶酶体中的酸性鞘磷脂酶。酸性鞘磷脂酶将鞘磷脂转化为神经酰胺。SMPD1基因突变导致酸性鞘磷脂酶不足，使得鞘磷脂分解减少，并积累在细胞中，使得细胞功能异常并贼终死亡。随着时间的推移，患者的包括脑，肺，脾和肝的组织和器官功能功能严重受损。

NPC1或NPC2基因突变导致C型尼曼-皮克病。这些基因编码的蛋白质参与细胞内脂质的运动。基因突变导致功能性蛋白质的缺乏，使得胆固醇和其他脂质的正常转移发生障碍，导致异常积累在细胞中。而需要这些脂质的细胞由于脂质的缺乏使得细胞的结构和功能受损。脂质的积聚以及细胞功能障碍贼终导致细胞死亡，造成组织器官损伤。

写在贼后：

每年2月的贼后一天是世界罕见病日，尼曼皮克病作为罕见病的一种，但还有更多的罕见病值得大家关注。其实罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。基因解码可以疾病发生之前知晓疾病的发生风险，提早采取有效的防治措施降低疾病带来的伤害。更重要的是，佳学基因致病基因鉴定基因解码技术可以运用在在结婚、生育、疾病发生之前，预知疾病的发生和发生原因，从而指导优生优育，避免后代遗传该疾病，让爱情的结晶永远璀璨。
 

延伸阅读：尼曼皮克病基因解码、基因检测