遗传性肾炎综合征害人不浅

遗传性肾炎也叫奥尔波特综合征（Alport syndrome），是一种以肾脏病变、听力障碍和眼部异常为疾病特征、本质上是由基因引起的遗传性综合征。遗传性肾炎患者的肾功能会受到影响。几乎所有患者都患有血尿，这表明肾脏的功能发生了异常。许多遗传性肾炎的患者也会出现蛋白尿。随着疾病的发展，肾功能会逐渐丧失，贼终导致终末期肾病（ESRD）。

导致遗传性肾炎发生的基因突变，不仅会影响肾脏和眼睛，还会影响耳朵，引起感音神经性耳聋。这是基因序列的变化，使得患者在童年时期或青春期早期内耳发育异常。患者也会患有晶状体畸形和视网膜病变，眼部异常很少导致失明。遗传性肾炎的男性患者的疾病症状比女性患者更为常见。

这种疾病的原因离不开基因突变

COL4A3，COL4A4和COL4A5基因突变是导致遗传性肾炎的常见基因原因。这些基因分别指导合成IV型胶原蛋白质的一种成分，这种蛋白质对肾脏，尤其是肾小球发挥了重要作用。肾小球是特殊的血管集群，作用是从血液中除去水分和废物以及尿液产生。这些基因的突变导致肾小球中IV型胶原的异常，导致肾脏滤血功能障碍，使血液和蛋白质进入到尿液中，贼终使遗传性肾炎患者出现肾衰竭。基因解码通过过分析出导致疾病发生的基因原因，这种原因是本质原因。现代医疗、药物的发展就是针对这种本质原因设计药物。基因检测的准确与否，也是依靠基因解码的结果。

基因解码表明：IV型胶原蛋白也是内耳结构的重要组成部分，尤其是螺旋器，它的作用是将声波转化为神经冲动传递给大脑。IV型胶原的基因序列变化必然导致这个人的胶原纤维的结构变化，引起内耳功能异常，从而导致耳聋。佳学基因是这种基因解码技术的发明者、推广者和应用者。基因解码还发现，在眼部，这种蛋白质对于维持晶状体的形状和视网膜的正常颜色起到了重要的作用。因此，IV型胶原蛋白的变化会导致畸形的晶状体和异常色素沉着的视网膜。

怎样才能阻断这种家族遗传病？

遗传性肾炎可以有不同的遗传方式。约80％的病例是由COL4A5基因突变引起的，并以X连锁的遗传方式遗传给后代。该基因位于X染色体上，男性只有一个X染色体，突变的COL4A5基因足以引起肾衰竭和其他严重的疾病症状。在女性中，一个X染色体的COL4A5基因的突变通常仅导致血尿，两个X染色体上的COL4A5基因都突变就会患有严重的症状。X连锁遗传方式的特征是患病的父亲不会将疾病遗传给他的儿子，但是男性患病的机率明显高于女性。

在大约15％的遗传性肾炎的疾病案例中， COL4A3或COL4A4基因的突变是以常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。如果基因型是杂合型，就会发展为薄基底膜肾病，其特征在于血尿，疾病症状比较轻。遗传性肾炎只有约5％的病例是常染色体显性遗传模式。

正确的指导才能获得新生

基因解码曾帮助一名患有遗传性肾炎的来自重庆的女性，她患有微血尿，并且在肾活检中发现典型的肾小球基底膜异常以及进行性肾衰竭，在30岁时进行了慢性血液透析。在她的家族中，她的父亲患有感音神经性听力损失，并在46岁时死于肾衰竭。她的妹妹也有微血尿以及听力障碍。在基因解码指导下进行了致病基因鉴定基因检测，贼终明确了她的致病基因序列，确定了COL4A5基因中的1个突变。与此同时，基因解码也提供了婚恋遗传解码服务，帮助她摆脱了担心孩子会遗传上这种病的困扰，目前她1岁的宝宝非常健康。