异戊酸血症是一种机体不能正确分解某些蛋白质的罕见疾病，被归类为有机酸血症。有机酸血症是一种特定的有机酸异常积累导致的疾病，有机酸在血液、尿和组织中达到有毒的异常水平，导致严重的健康问题。在美国，异戊酸血症的发病率为1/25万，而这个数据，在中国往往会更大，异戊酸血症影响着更多人的健康，给家庭带来不幸。

正常情况下，机体将食物中的蛋白质分解成一种叫氨基酸的小物质。氨基酸被进一步处理为生长和发育提供能量，但异戊酸血症患者体内参与分解亮氨酸的酶水平不足。

异戊酸血症引起的健康问题从非常轻微到危及生命的不同程度都有。在严重的情况下，异戊酸血症的病症会在出生后数天内明显出现。贼初的症状包括：喂食欠佳，呕吐，癫痫发作和乏力嗜睡，这些症状有时会发展成更严重问题，包括癫痫发作，昏迷以及可能导致死亡。由于患者的体内异戊酸积聚，异戊酸血症的典型特征是在急性发病期具有一种“汗脚”的特殊气味。

在其他情况下，在儿童期出现异戊酸血症的体征和症状，可能会随着时间而变化。患病的儿童往往发育迟缓，体重无法增长，不能茁壮成长。患儿长时间不进食，感染或摄入过量富含蛋白质的食物可能引发更严重的健康问题。一些有异戊酸血症致病基因突变的人没有异戊酸血症的症状或体征。

由于儿童期是成长发育的关键阶段，而有的疾病在开始是症状并不是很明显，往往被忽视，但是对身体造成的损伤却是逐渐积累的，且许多对大脑的损伤是不可逆的，严重影响生长发育。因此越早进行基因解码，了解家族疾病隐患，避免悲剧发生；婴幼儿有嗜睡、喂奶不佳、癫痫、抽搐、发育落后或不良等异常情况应及早进行致病基因鉴定基因解码，明确病因，越早采取有效的方法越有利于与疾病的控制与治疗，呵护孩子的健康。异戊酸血症基因检测哪里做？

基因解码研究表明：IVD基因突变导致异戊酸性血症。

IVD基因编码一种在处理从饮食获得的蛋白质的过程中起重要作用的酶，具体而言，该酶有助于处理亮氨酸。IVD基因突变导致酶的活性降低或丧失，机体不能正确地分解亮氨酸，使得异戊酸和相关化合物等有机酸在体内积聚达到有毒水平，这种积累会损害大脑和神经系统，导致严重的健康问题。

目前，引起这种病的原因很多，IVD基因只是导致这种疾病的一个原因，佳学基因开发的致病基因鉴定基因解码技术，根据发病机理，而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因，阳性检出率会更高，分析也的准确性方面也具有决定性优势。异戊酸血症基因检测哪里做？

异戊酸血症是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。常染色体隐性病症的患者父母均携带一个突变的致病基因，但他们通常不显示病症的体征和症状，通过致病基因鉴定基因解码可以找到异戊酸血症的致病基因。

大多数患者从父母那儿遗传了导致异戊酸血症的基因突变，这也是为什么父母没病，生出的孩子却患病的原因之一。通过基因解码基因检测分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。异戊酸血症基因检测哪里做？