【佳学基因检测】分子遗传学CLCN1知识点

基因检测的序列名称：

CLCN1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1180

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chloride voltage-gated channel 1

中国数据库中基因全称：

氯化物电压门控通道1

基因检测报告英文版基因简介

The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. The protein encoded by this gene regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in this gene cause two forms of inherited human muscle disorders: recessive generalized myotonia congenita (Becker) and dominant myotonia (Thomsen). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突变所影响的基因信息

电压依赖性氯离子通道基因的CLCN家族包含9个成员（CLCN1-7，Ka和Kb），这些成员表现出非常多样的功能特征，同时具有明显的序列同源性。该基因编码的蛋白质调节骨骼肌膜的电兴奋性。该基因的突变会导致两种遗传的人类肌肉疾病：隐性先天性肌强直性肌强直（贝克尔）和显性肌强直性（Thomsen）。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLC1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：143013219；结束位置坐标为：143049097。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：143316126；结束位置坐标为：143352008。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Becker Generalized Myotonia; EMG: myotonic runs; EMG: spontaneous, repetitive electrical activity; Generalized Myotonia of Thomsen; Muscle hypertrophy of the lower extremities; Myotonia Congenita; Handgrip myotonia; Myotonia; Childhood onset; Electromyogram abnormal; Deglutition Disorders; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Becker 全身性肌强直；肌电图：强直跑； EMG：自发的、重复的电活动； Thomsen 广泛性肌强直；下肢肌肉肥大；先天性肌强直；手握肌强直；肌强直;童年发病；肌电图异常；吞咽障碍；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容