【佳学基因检测】疑难病例分析中关于MS4A1的必备知识

基因检测的序列名称：

MS4A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

931

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

membrane spanning 4-domains A1

中国数据库中基因全称：

膜跨越4域A1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this nascent protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This gene encodes a B-lymphocyte surface molecule which plays a role in the development and differentiation of B-cells into plasma cells. This family member is localized to 11q12, among a cluster of family members. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants which encode the same protein. 

基因突变所影响的基因信息

此基因编码跨膜4A基因家族的成员。该新生蛋白家族的成员具有共同的结构特征和相似的内含子/外显子剪接边界，并在造血细胞和非淋巴组织之间显示出独特的表达模式。该基因编码一个B淋巴细胞表面分子，该分子在B细胞发育和分化为浆细胞中起作用。该家庭成员位于一组家庭成员中，位于12qq12。该基因的可变剪接产生编码相同蛋白质的两个转录物变体。

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

B1, Bp35, CD20, CVID5, LEU-16, MS4A2, S7

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：60223251；结束位置坐标为：60238225。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：60455809；结束位置坐标为：60470752。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记；转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Common Variable Immunodeficiency; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Recurrent bronchitis; Immune thrombocytopenic purpura; Purpura; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Bronchiectasis; Lymphopenia; Increased susceptibility to bacterial infections; Ovarian Cysts; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Anus, Imperforate; Chronic otitis media; ear infection chronic; Anemia, Hemolytic; Adenocarcinoma of lung (disorder); Lymphadenopathy; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Pneumonia; Liver Dysfunction; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Immunologic Deficiency Syndromes; Squamous cell carcinoma; Recurrent respiratory infections; Splenomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

常见变异型免疫缺陷；自身免疫性血小板减少症;特发性血小板减少症;反复性支气管炎;免疫性血小板减少性紫癜；紫癜;血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；支气管扩张；淋巴细胞减少症；增加对细菌感染的易感性;卵巢囊肿;易受细菌感染；反复性细菌感染；肛门无孔；慢性中耳炎;耳部感染慢性;贫血溶血；肺腺癌（疾病）；淋巴结肿大；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；肺炎;肝功能障碍；非小细胞肺癌；免疫缺陷综合症；鳞状细胞癌;反复呼吸道感染；脾肿大;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Rituximab (Mhc class ii protein complex binding);Ibritumomab tiuxetan (Mhc class ii protein complex binding);Tositumomab (Mhc class ii protein complex binding);Ofatumumab (Mhc class ii protein complex binding);Obinutuzumab (Mhc class ii protein complex binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

利妥昔单抗（Mhc Ⅱ类蛋白复合物结合）；Ibritumomab tiuxetan（Mhc Ⅱ类蛋白复合物结合）；Tositumomab（Mhc Ⅱ类蛋白复合物结合）；Ofatumumab（Mhc Ⅱ类蛋白复合物结合）；Obinutuzumab（Mhc Ⅱ类蛋白复合物结合）