【佳学基因检测】病案记录中关于CHRNA3不能错的内容
基因检测的序列名称：
CHRNA3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1136
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit
中国数据库中基因全称：
胆碱能受体烟碱α3亚基
基因检测报告英文版基因简介
This locus encodes a member of the nicotinic acetylcholine receptor family of proteins. Members of this family of proteins form pentameric complexes comprised of both alpha and beta subunits. This locus encodes an alpha-type subunit, as it contains characteristic adjacent cysteine residues. The encoded protein is a ligand-gated ion channel that likely plays a role in neurotransmission. Polymorphisms in this gene have been associated with an increased risk of smoking initiation and an increased susceptibility to lung cancer. Alternatively spliced transcript variants have been described.
基因突变所影响的基因信息
该基因座编码烟碱型乙酰胆碱受体蛋白质家族的成员。该蛋白质家族的成员形成由α和β亚基组成的五聚体复合物。该基因座编码一个alpha型亚基，因为它含有特征性的相邻半胱氨酸残基。编码的蛋白是配体门控离子通道，可能在神经传递中起作用。该基因的多态性与吸烟开始的风险增加和对肺癌的敏感性增加有关。基因检测数据库收录了该基因在不同的组织器官中的不同形式。
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
LNCR2, NACHRA3, PAOD2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第15号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：78885394；结束位置坐标为：78913637。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：78593052；结束位置坐标为：78621295。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
The CHRNA3 gene encodes the alpha-3 subunit of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR), which is a protein involved in neurotransmission. The nAChRs are ion channels found on the surface of nerve cells that are activated by the neurotransmitter acetylcholine. Variations in the CHRNA3 gene have been associated with various health conditions and traits. One of the most well-known associations is with nicotine dependence and smoking behavior. Certain genetic variants of CHRNA3 have been found to increase the risk of developing nicotine addiction and make it more difficult for individuals to quit smoking. Research has also suggested links between CHRNA3 variants and other conditions, such as chronic obstructive pulmonary disease (COPD), lung cancer, and alcohol dependence. However, it's important to note that genetic variations in CHRNA3 are just one of several factors that contribute to these complex traits and diseases. Environmental and lifestyle factors also play significant roles. It's worth mentioning that scientific research is an ongoing process, and new discoveries can emerge that may further enhance our understanding of the CHRNA3 gene and its implications.
基因解码对该基因的功能分类：中文版
佳学基因采用基因解码技术以获得CHRNA3的功能信息。发现CHRNA3在人体组织中部分与CHRNA5（118505）共表达。 转运体门控阳离子通道是神经系统突触中对兴奋性化学信号的检测器。结构基因解码表明，结构上不同的α-3-β-4尼古丁酸受体和P2X(2)（600844）通道在共同激活时会相互影响。一个通道类型的激活会影响另一个通道类型的不同动力学和传导状态，共同激活会导致非线性响应，因为两种通道类型都受到抑制。通过使用突变的P2X(2)通道，研究揭示了尼古丁酸受体通道的状态依赖性抑制，抑制在较低的通道表达密度下减少。在突触耦合的肌间神经元中，当内源共表达的P2X通道激活时，尼古丁酸快速兴奋性突触后电流被遮挡。基因解码的数据为转运体门控通道之间的交叉抑制提供了分子基础和突触背景。基因解码通过药理学、分子遗传学、电生理学和饲养研究的结合，发现下丘脑α-3-β-4（118509）尼古丁酸受体的激活会导致前促黑素瘤细胞（POMC；176830）神经元的激活。POMC神经元和随后的黑素细胞-4受体（MC4R；155541）的激活对尼古丁诱导的小鼠食物摄入减少至关重要。佳学基因解码的研究证明尼古丁通过影响下丘脑黑素系统来减少食物摄入和体重，并确定了与尼古丁诱导的食欲减少相关的关键分子和突触机制。
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
| Compartment | Confidence |
|---|---|
| plasma membrane | 5 |
| nucleus | 4 |
| extracellular | 2 |
| cytosol | 1 |
| endoplasmic reticulum | 1 |
| mitochondrion | 1 |
| cytoskeleton | 1 |
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
| 功能蛋白区域 | 可信度 |
|---|---|
| 细胞质膜 | 5 |
| 细胞核 | 4 |
| 细胞外区域 | 2 |
| 细胞浆 | 1 |
| 内质网膜 | 1 |
| 线粒体 | 1 |
| 细胞骨架 | 1 |
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Tobacco Use Disorder; TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO (finding); Cocaine Dependence; Lung Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic; Seizures; Schizophrenia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
烟草使用障碍；烟草成瘾易感（发现）；可卡因依赖；肺dota2吧雷电竞 ；酒精中毒慢性；癫痫发作；精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Lung Neoplasms;Smoking;Tobacco Use Disorder;Respiratory Function Tests
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
肺肿瘤；吸烟；烟草使用障碍；呼吸功能测试
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Nicotine (Ligand-gated ion channel activity);Dextromethorphan (Ligand-gated ion channel activity);Galantamine (Ligand-gated ion channel activity);Levamisole (Ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Ligand-gated ion channel activity);Pentolinium (Ligand-gated ion channel activity);Bupropion (Ligand-gated ion channel activity);Levomethadyl Acetate (Ligand-gated ion channel activity);Varenicline (Ligand-gated ion channel activity);Cytisine (Ligand-gated ion channel activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
尼古丁（配体门控离子通道活性）；右美沙芬（配体门控离子通道活性）；加兰他敏（配体门控离子通道活性）；左旋咪唑（配体门控离子通道活性）；乙醇（配体门控离子通道活性）； Pentolinium（配体门控离子通道活性）；安非他酮（配体门控离子通道活性）；Levomethadyl Acetate（配体门控离子通道活性）；Varenicline（配体门控离子通道活性）；金雀花碱（配体门控离子通道活性）
