【佳学基因检测】医学工程硕士考试题题库中关于CHRNA4的内容

基因检测的序列名称：

CHRNA4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1137

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

中国数据库中基因全称：

胆碱能受体烟碱α4亚基

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a nicotinic acetylcholine receptor, which belongs to a superfamily of ligand-gated ion channels that play a role in fast signal transmission at synapses. These pentameric receptors can bind acetylcholine, which causes an extensive change in conformation that leads to the opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. This protein is an integral membrane receptor subunit that can interact with either nAChR beta-2 or nAChR beta-4 to form a functional receptor. Mutations in this gene cause nocturnal frontal lobe epilepsy type 1. Polymorphisms in this gene that provide protection against nicotine addiction have been described. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码烟碱型乙酰胆碱受体，该受体属于配体门控离子通道的超家族，该通道在突触中的快速信号传递中起作用。这些五聚体受体可以结合乙酰胆碱，从而引起构象的广泛变化，从而导致跨质膜的离子传导通道的打开。该蛋白质是一个完整的膜受体亚单位，可以与nAChR beta-2或nAChR beta-4相互作用形成功能性受体。该基因的突变会引起夜间额叶癫痫1型。已经描述了该基因的多态性，可提供针对尼古丁成瘾的保护作用。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BFNC, EBN, EBN1, NACHR, NACHRA4, NACRA4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61974662；结束位置坐标为：62009487。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：63343310；结束位置坐标为：63375392。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 1; Epilepsy, Frontal Lobe; Sleep Wake Disorders; TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO (finding); Seizures, Focal; Cocaine Abuse; Depressed mood; Developmental Disabilities; Abnormal behavior; nervous system disorder; Inflammation; Attention deficit hyperactivity disorder; Dystonia; Mental Depression; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Epilepsy; Seizures; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癫痫夜间额叶1 型；癫痫额叶；睡眠觉醒障碍；烟草成瘾易感（发现）；癫痫发作局灶性；可卡因滥用；情绪低落；发育障碍；异常行为;神经系统紊乱；炎;注意力缺陷多动障碍；肌张力障碍；精神抑郁症；自闭症；酒精中毒慢性；抑郁症；癫痫;癫痫发作；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Nicotine (Ligand-gated ion channel activity);Butabarbital (Ligand-gated ion channel activity);Butalbital (Ligand-gated ion channel activity);Talbutal (Ligand-gated ion channel activity);Pentobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Secobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Metharbital (Ligand-gated ion channel activity);Dextromethorphan (Ligand-gated ion channel activity);Thiopental (Ligand-gated ion channel activity);Galantamine (Ligand-gated ion channel activity);Primidone (Ligand-gated ion channel activity);Methylphenobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Ligand-gated ion channel activity);Phenobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Varenicline (Ligand-gated ion channel activity);Amobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Aprobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Butethal (Ligand-gated ion channel activity);Heptabarbital (Ligand-gated ion channel activity);Hexobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Barbital (Ligand-gated ion channel activity);Barbituric acid derivative (Ligand-gated ion channel activity);ABT-089 (Ligand-gated ion channel activity);RPI-78M (Ligand-gated ion channel activity);Cytisine (Ligand-gated ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

尼古丁（配体门控离子通道活性）；丁巴比妥（配体门控离子通道活性）；布他比妥（配体门控离子通道活性）；他布妥（配体门控离子通道活性）；戊巴比妥（配体门控离子通道活性）；司可巴比妥（配体门控离子通道活性）；甲沙比妥（配体门控离子通道活性）；右美沙芬（配体门控离子通道活性）；硫喷妥钠（配体门控离子通道活性）；加兰他敏（配体门控离子通道活性）；扑米酮（配体门控离子通道活性）；甲基苯巴比妥（配体门控离子通道活性）；乙醇（配体门控离子通道活性）；苯巴比妥（配体门控离子通道活性）；伐尼克兰（配体门控离子通道活性）； Amobarbital（配体门控离子通道活性）；Aprobarbital（配体门控离子通道活性）；Butethal（配体门控离子通道活性）；Heptabarbital（配体门控离子通道活性）；Hexobarbital（配体门控离子通道活性）；巴比妥（配体门控离子通道活性）；巴比妥酸衍生物（配体门控离子通道活性）；ABT-089（配体门控离子通道活性）；RPI-78M（配体门控离子通道活性）；金雀花碱（配体-门控离子通道活性）