【佳学基因检测】博士生开题报告中关于CDKN1C的基本内容

基因检测的序列名称：

CDKN1C

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1028

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

中国数据库中基因全称：

细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C

基因检测报告英文版基因简介

This gene is imprinted, with preferential expression of the maternal allele. The encoded protein is a tight-binding, strong inhibitor of several G1 cyclin/Cdk complexes and a negative regulator of cell proliferation. Mutations in this gene are implicated in sporadic cancers and Beckwith-Wiedemann syndorome, suggesting that this gene is a tumor suppressor candidate. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]

基因突变所影响的基因信息

印有该基因，并优先表达母亲等位基因。编码的蛋白是几种G1细胞周期蛋白/ Cdk复合物的紧密结合的强抑制剂，是细胞增殖的负调节剂。该基因的突变与散发性dota2吧雷电竞 和Beckwith-Wiedemann综合征有关，表明该基因是抑制dota2吧雷电竞 的候选基因。已经为该基因发现了编码两个不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，2010年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BWCR, BWS, KIP2, WBS, p57, p57Kip2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：2904448；结束位置坐标为：2907063。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：2883218；结束位置坐标为：2885804。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nuclear bodies;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核体；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, And Genital Anomalies; Adrenocortical cytomegaly; Overgrowth of external genitalia; Pancreatic hyperplasia; Beckwith-Wiedemann Syndrome; Endometrial Hyperplasia; Gonadoblastoma; Congenital hemihypertrophy; Hepatoblastoma; Pyle metaphyseal dysplasia; Diastasis recti; Adrenal hypoplasia; Small adrenal gland; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Enlarged kidney; Fetal overgrowth; Generalized overgrowth; Overgrowth; Neonatal hypoglycemia; Nephroblastoma; Congenital omphalocele; Adrenocortical carcinoma; Prominent back of the head; Prominent occiput; Hypercalciuria; Congenital ear anomaly NOS (disorder); Isolated somatotropin deficiency; Advanced bone age; Hypercalcemia; Large bregma sutures; Large fontanelle; Large, late-closing fontanelle; Wide bregma sutures; Endometrial Neoplasms; Postnatal growth retardation; Micromelia; Bulging forehead; Macroglossia; Prominent forehead; Hydronephrosis; Small testicle; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Penile hypospadias; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Cardiomyopathies; Adenocarcinoma; Cardiomegaly; Hypogonadism; Short nose; Small nose; Delayed bone age; Frontal bossing; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Lung Neoplasms; melanoma; Hepatomegaly; Cryptorchidism; Short stature; Muscle hypotonia; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

宫内发育迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全和生殖器异常；肾上腺皮质细胞增多症；外生殖器过度生长；胰腺增生; Beckwith-Wiedemann 综合征；子宫内膜增生；性腺母细胞瘤；先天性偏侧肥大；肝母细胞瘤；派尔干骺端发育不良；腹直肌分离;肾上腺发育不全;小肾上腺;骨末端发育异常；骨骺发育不良;肾肿大；胎儿过度生长；普遍过度生长；过度生长；新生儿低血糖症；肾母细胞瘤；先天性脐膨出；肾上腺皮质癌；突出的后脑勺；突出的枕骨；高钙尿症；先天性耳畸形 NOS（障碍）；孤立的生长激素缺乏症；骨龄提前；高钙血症；大前囟缝合线；大囟门；大的、晚闭的囟门；宽前囟缝合线；子宫内膜肿瘤；产后发育迟缓；小梅利亚；额头隆起；巨舌症；突出的额头；肾积水;小睾丸；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;阴茎尿道下裂;粗糙的面部特征；面部皮肤增厚五官粗糙；心肌病;腺癌；心脏肥大；性腺机能减退；鼻子短；小鼻子;骨龄延迟；正面凸起；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;先天性阴茎发育不全；低位耳朵；胎儿生长迟缓；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；肺肿瘤；黑色素瘤;肝肿大；隐睾;身材矮小；肌肉张力减退；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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