【佳学基因检测】科技部一般性项目关于CD247研究的国际国内空白

基因检测的序列名称：

CD247

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

919

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD247 molecule

中国数据库中基因全称：

CD247分子

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is T-cell receptor zeta, which together with T-cell receptor alpha/beta and gamma/delta heterodimers, and with CD3-gamma, -delta and -epsilon, forms the T-cell receptor-CD3 complex. The zeta chain plays an important role in coupling antigen recognition to several intracellular signal-transduction pathways. Low expression of the antigen results in impaired immune response. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是T细胞受体Zeta，它与T细胞受体α/β和γ/δ异二聚体一起，与CD3-γ，-δ和-ε一起形成T细胞受体-CD3复合物。Zeta链在将抗原识别偶联到几种细胞内信号转导途径中起重要作用。抗原的低表达导致免疫反应受损。已发现该基因的两个交替剪接的转录变体编码不同的同工型。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD3-ZETA, CD3H, CD3Q, CD3Z, IMD25, T3Z, TCRZ

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：167399877；结束位置坐标为：167487847。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：167430640；结束位置坐标为：167518610。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Immunodeficiency due to Defect in CD3-Zeta; Susceptibility to herpesvirus; Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive; Protracted diarrhea; Iridocyclitis; Pauciarticular juvenile rheumatoid arthritis; T-Lymphocytopenia; Juvenile rheumatoid arthritis; Polyarthritis; Systemic Scleroderma; C-reactive protein increased; Elevated C-reactive protein level; Anti-nuclear factor positive; ESR raised; Joint swelling; Apraxias; Eosinophilia; Decreased joint mobility; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Arthralgia; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

CD3-Zeta 缺陷导致的免疫缺陷；对疱疹病毒的易感性;严重联合免疫缺陷、常染色体隐性、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性；长期腹泻；虹膜睫状体炎； Pauciarticular 幼年类风湿性关节炎; T-淋巴细胞减少症；幼年类风湿性关节炎;多发性关节炎；系统性硬皮病； C反应蛋白升高； C反应蛋白水平升高；抗核因子阳性； ESR 升高；关节肿胀；失用症；嗜酸性粒细胞增多；关节活动度下降；角度 2 级错牙合；角度 3 级错牙合；咬合不正；关节痛;免疫缺陷综合症；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Arthritis, Rheumatoid;Autoimmune Diseases;Celiac Disease;Scleroderma, Systemic;Sclerosis

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

关节炎，类风湿；自身免疫性疾病；乳糜泻；硬皮病，系统性；硬化症

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Muromonab (Transmembrane signaling receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Muromonab（跨膜信号受体活性）