【佳学基因检测】科技部课题的背景准备中，需要包括的CD59的内容

基因检测的序列名称：

CD59

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

966

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD59 molecule (CD59 blood group)

中国数据库中基因全称：

CD59分子（CD59血型）

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a cell surface glycoprotein that regulates complement-mediated cell lysis, and it is involved in lymphocyte signal transduction. This protein is a potent inhibitor of the complement membrane attack complex, whereby it binds complement C8 and/or C9 during the assembly of this complex, thereby inhibiting the incorporation of multiple copies of C9 into the complex, which is necessary for osmolytic pore formation. This protein also plays a role in signal transduction pathways in the activation of T cells. Mutations in this gene cause CD59 deficiency, a disease resulting in hemolytic anemia and thrombosis, and which causes cerebral infarction. Multiple alternatively spliced transcript variants, which encode the same protein, have been identified for this gene.

基因突变所影响的基因信息

该基因编码调节补体介导的细胞裂解的细胞表面糖蛋白，并参与淋巴细胞信号转导。该蛋白是补体膜攻击复合物的有效抑制剂，由此它在该复合物组装期间结合补体C8和/或C9，从而抑制了C9的多个拷贝掺入复合物中，这是渗透孔形成所必需的。该蛋白还在T细胞活化的信号转导途径中发挥作用。此基因的突变会导致CD59缺乏症，这种疾病会导致溶血性贫血和血栓形成，并导致脑梗塞。已经为该基因鉴定了编码相同蛋白质的多个选择性剪​​接的转录物变体。

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

16.3A5, 1F5, EJ16, EJ30, EL32, G344, HRF-20, HRF20, MAC-IP, MACIF, MEM43, MIC11, MIN1, MIN2, MIN3, MIRL, MSK21, p18-20

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：33724556；结束位置坐标为：33758025。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：33703010；结束位置坐标为：33736479。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CD59 Deficiency; Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; Cerebrospinal fluid protein increased above normal; Muscle weakness of limb; Anemia, Hemolytic; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Infantile onset; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

CD59 缺陷；阵发性睡眠性血红蛋白尿；脑脊液蛋白升高高于正常值；四肢肌肉无力；贫血溶血；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;婴儿期发病；肌肉张力减退；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容