【佳学基因检测】知道CD81的这些内容，是基因检测全面性一个准备

基因检测的序列名称：

CD81

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

975

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD81 molecule

中国数据库中基因全称：

CD81分子

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. This protein appears to promote muscle cell fusion and support myotube maintenance. Also it may be involved in signal transduction. This gene is localized in the tumor-suppressor gene region and thus it is a candidate gene for malignancies. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是跨膜4超家族的成员，也称为四跨膜蛋白家族。这些成员大多数是细胞表面蛋白，其特征是存在四个疏水域。蛋白质介导信号转导事件，在细胞发育，活化，生长和运动的调节中发挥作用。该编码的蛋白是已知与整联蛋白复合的细胞表面糖蛋白。该蛋白似乎促进肌肉细胞融合并支持肌管维持。它还可能参与信号转导。该基因位于dota2吧雷电竞 抑制基因区域，因此它是恶性dota2吧雷电竞 的候选基因。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CVID6, S5.7, TAPA1, TSPAN28

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：2397391；结束位置坐标为：2418649。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：2376177；结束位置坐标为：2397419。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；转运蛋白/参与转运的辅助因子

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Common Variable Immunodeficiency; Hepatitis C; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Recurrent bronchitis; Immune thrombocytopenic purpura; Purpura; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Bronchiectasis; Lymphopenia; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Anus, Imperforate; Chronic otitis media; ear infection chronic; Anemia, Hemolytic; Lymphadenopathy; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Pneumonia; Liver Dysfunction; Immunologic Deficiency Syndromes; Recurrent respiratory infections; Splenomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

常见变异型免疫缺陷；丙型肝炎;自身免疫性血小板减少症;特发性血小板减少症;反复性支气管炎;免疫性血小板减少性紫癜；紫癜;血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；支气管扩张；淋巴细胞减少症；增加对细菌感染的易感性;易受细菌感染；反复性细菌感染；肛门无孔；慢性中耳炎;耳部感染慢性;贫血溶血；淋巴结肿大；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；肺炎;肝功能障碍；免疫缺陷综合症；反复呼吸道感染；脾肿大;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容