【佳学基因检测】医学遗传学中关于CCR5的知识准备

基因检测的序列名称：

CCR5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1234

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

C-C motif chemokine receptor 5 (gene/pseudogene)

中国数据库中基因全称：

CC基序趋化因子受体5（基因/假基因）

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the beta chemokine receptor family, which is predicted to be a seven transmembrane protein similar to G protein-coupled receptors. This protein is expressed by T cells and macrophages, and is known to be an important co-receptor for macrophage-tropic virus, including HIV, to enter host cells. Defective alleles of this gene have been associated with the HIV infection resistance. The ligands of this receptor include monocyte chemoattractant protein 2 (MCP-2), macrophage inflammatory protein 1 alpha (MIP-1 alpha), macrophage inflammatory protein 1 beta (MIP-1 beta) and regulated on activation normal T expressed and secreted protein (RANTES). Expression of this gene was also detected in a promyeloblastic cell line, suggesting that this protein may play a role in granulocyte lineage proliferation and differentiation. This gene is located at the chemokine receptor gene cluster region. An allelic polymorphism in this gene results in both functional and non-functional alleles; the reference genome represents the functional allele. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码β趋化因子受体家族的成员，该家族预计是类似于G蛋白偶联受体的七种跨膜蛋白。该蛋白由T细胞和巨噬细胞表达，并且已知是巨噬细胞嗜性病毒（包括HIV）进入宿主细胞的重要共受体。该基因的缺陷等位基因与HIV感染抗性有关。该受体的配体包括单核细胞趋化蛋白2（MCP-2），巨噬细胞炎性蛋白1 alpha（MIP-1 alpha），巨噬细胞炎性蛋白1 beta（MIP-1 beta），并受激活的正常T表达和分泌蛋白的调节（ RANTES）。在早幼粒细胞系中也检测到该基因的表达，表明该蛋白可能在粒细胞谱系增殖和ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CC-CKR-5, CCCKR5, CCR-5, CD195, CKR-5, CKR5, CMKBR5, IDDM22

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：46411633；结束位置坐标为：46417697。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46370142；结束位置坐标为：46376206。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;G-protein coupled receptors/{Chemokines and chemotactic factors receptors,GPCRs excl olfactory receptors}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；G 蛋白偶联受体/{趋化因子和趋化因子受体，GPCRs excl olfactory receptors}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 22 (disorder); West Nile Fever; Hepatitis C; Nephritis; Dermatitis, Atopic; Acute kidney injury; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

糖尿病胰岛素依赖型22（紊乱）；西尼罗河热；丙型肝炎;肾炎;皮炎特应性；急性肾损伤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Maraviroc (Virus receptor activity);INCB9471 (Virus receptor activity);AMD-070 (Virus receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Maraviroc（病毒受体活性）；INCB9471（病毒受体活性）；AMD-070（病毒受体活性）