【佳学基因检测】病案讨论中需要知道的关于CFTR的知识

基因检测的序列名称：

CFTR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1080

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CF transmembrane conductance regulator

中国数据库中基因全称：

CF跨膜电导调节器

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. The encoded protein functions as a chloride channel, making it unique among members of this protein family, and controls ion and water secretion and absorption in epithelial tissues. Channel activation is mediated by cycles of regulatory domain phosphorylation, ATP-binding by the nucleotide-binding domains, and ATP hydrolysis. Mutations in this gene cause cystic fibrosis, the most common lethal genetic disorder in populations of Northern European descent. The most frequently occurring mutation in cystic fibrosis, DeltaF508, results in impaired folding and trafficking of the encoded protein. Multiple pseudogenes have been identified in the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。编码的蛋白质起氯离子通道的作用，使其在该蛋白质家族中独树一帜，并控制离子和水在上皮组织中的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化，核苷酸结合域的ATP结合和ATP水解的循环介导。该基因的突变会导致囊性纤维化，这是北欧人后裔中贼常见的致命遗传疾病。囊性纤维化中贼常见的突变是DeltaF508，导致编码蛋白的折叠和运输受损。在人类基因组中已经鉴定出多个假基因。[由RefSeq提供，2017年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ABC35, ABCC7, CF/MRP, MRP7, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：117120017；结束位置坐标为：117308719。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：117478367；结束位置坐标为：117668665。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶；转运蛋白/初级活性转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1; Congenital bilateral aplasia of vas deferens; Distal intestinal obstruction syndrome; Elevated sweat chloride; Meconium ileus; Meconium ileus on ultrasonography; Recurrent bronchopulmonary infections; Congenital absence of vas deferens; Cor pulmonale; Idiopathic bronchiectasis; Choledochal Cyst; Obstructive azoospermia; Chronic lung disease; Hereditary pancreatitis; Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease; Rectal Prolapse; Cystic Fibrosis; Pancreatitis, Chronic; Pancreatic Insufficiency; Exocrine pancreatic insufficiency; Rhinitis; Elevated gonadotropins; Primary biliary cirrhosis; Reactive airway disease; Non-obstructive azoospermia; Hypercalciuria; Infectious disease of lung; Multiple pulmonary infections; Recurrent pneumonia; Recurrent pulmonary infections; Azoospermia; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Bronchiectasis; Sinusitis; Diaphragmatic Hernia; Biliary cirrhosis; Pancreatitis; Male infertility; Small testicle; Pulmonary Fibrosis; Malabsorption; Asthma; Immunologic Deficiency Syndromes; Substance-Related Disorders; Recurrent respiratory infections; Colorectal Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

伴或不伴汗液氯化物浓度升高的支气管扩张症 2型；先天性双侧输精管发育不全；远端肠梗阻综合征；汗液氯化物升高；胎粪性肠梗阻；超声检查胎粪性肠梗阻；反复性支气管肺部感染；先天性输精管缺失；肺心病；特发性支气管扩张症;胆总管囊肿；阻塞性无精子症;慢性肺病；遗传性胰腺炎;常染色体隐性多囊肾病；直肠脱垂;囊性纤维化;胰腺炎慢性；胰腺功能不全；胰腺外分泌功能不全；鼻炎;升高的促性腺激素;原发性胆汁性肝硬化;反应性气道疾病；非阻塞性无精子症；高钙尿症；肺部传染病；多发性肺部感染；反复性肺炎；反复肺部感染；无精子症；血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；支气管扩张；鼻窦炎;膈疝;胆汁性肝硬化;胰腺炎;男性不育症；小睾丸；肺纤维化；吸收不良；哮喘;免疫缺陷综合症；物质相关疾病；反复呼吸道感染；结直肠dota2吧雷电竞 ；酒精中毒慢性；未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Bumetanide (Pdz domain binding);Glyburide (Pdz domain binding);Ibuprofen (Pdz domain binding);Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Pdz domain binding);Phosphonoserine (Pdz domain binding);Crofelemer (Pdz domain binding);Ivacaftor (Pdz domain binding);Lumacaftor (Pdz domain binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

布美他尼（Pdz 结构域结合）；格列本脲（Pdz 结构域结合）；布洛芬（Pdz 结构域结合）；磷酸氨基膦酸-腺苷酸酯（Pdz 结构域结合）；磷酸丝氨酸（Pdz 结构域结合）；Crofelemer（Pdz 结构域结合）；Ivacaftor（Pdz 结构域结合）绑定);Lumacaftor (Pdz 域绑定)