【佳学基因检测】病例分析会中需要知道的关于CDKN2A基因的知识

基因检测的序列名称：

CDKN2A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1029

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

中国数据库中基因全称：

细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A

基因检测报告英文版基因简介

This gene generates several transcript variants which differ in their first exons. At least three alternatively spliced variants encoding distinct proteins have been reported, two of which encode structurally related isoforms known to function as inhibitors of CDK4 kinase. The remaining transcript includes an alternate first exon located 20 Kb upstream of the remainder of the gene; this transcript contains an alternate open reading frame (ARF) that specifies a protein which is structurally unrelated to the products of the other variants. This ARF product functions as a stabilizer of the tumor suppressor protein p53 as it can interact with, and sequester, the E3 ubiquitin-protein ligase MDM2, a protein responsible for the degradation of p53. In spite of the structural and functional differences, the CDK inhibitor isoforms and the ARF product encoded by this gene, through the regulatory roles of CDK4 and p53 in cell cycle G1 progression, share a common functionality in cell cycle G1 control. This gene is frequently mutated or deleted in a wide variety of tumors, and is known to be an important tumor suppressor gene. [provided by RefSeq, Sep 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因产生几个转录变体，它们的先进个外显子不同。已经报道了至少三种编码不同蛋白的可变剪接变体，其中两种编码已知作为CDK4激酶抑制剂起作用的结构相关同种型。其余的转录本包括一个替代的先进个外显子，位于该基因其余部分的上游20 Kb。该转录本包含一个替代的开放阅读框（ARF），用于指定与其他变体产物在结构上无关的蛋白质。该ARF产物可充当dota2吧雷电竞 抑制蛋白p53的稳定剂，因为它可以与E3泛素蛋白连接酶MDM2（负责p53降解的蛋白）相互作用并隔离。尽管存在结构和功能上的差异，但CDK抑制剂同工型和该基因编码的ARು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARF, CDK4I, CDKN2, CMM2, INK4, INK4A, MLM, MTS-1, MTS1, P14, P14ARF, P16, P16-INK4A, P16INK4, P16INK4A, P19, P19ARF, TP16

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：21967751；结束位置坐标为：21994490。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：21967752；结束位置坐标为：21995043。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Adenocarcinoma of pancreas; Chromosome Deletion; MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, 2; MELANOMA-PANCREATIC CANCER SYNDROME; Melanoma astrocytoma syndrome; Pancreatic squamous cell carcinoma; Squamous cell carcinoma of oropharynx; Trisomy; Chromosomal translocation; LI-FRAUMENI SYNDROME 1; Vulvar Lichen Sclerosus; Cutaneous Melanoma; Genitourinary Neoplasms; Brain Stem Neoplasms; Nerve Sheath Tumors; Thymoma; Pancreatic carcinoma, familial; Carcinogenesis; Adrenal Gland Neoplasms; Hereditary Melanoma; Abnormality of the lymphatic system; Adenocarcinoma Of Esophagus; Lymphatic Diseases; MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, 1; Malignant Squamous Cell Neoplasm; Nasopharyngeal carcinoma; Nevus; Carcinoma, Pancreatic Ductal; Adrenocortical carcinoma; Micronuclei, Chromosome-Defective; Brain Neoplasms; Lymphoma, T-Cell, Cutaneous; Sarcoma; Sezary Syndrome; Astrocytoma; Squamous cell carcinoma of the head and neck; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Freckles; Multiple Myeloma; Diffuse Large B-Cell Lymphoma; Mesothelioma; Melanocytic nevus; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Lymphoma; Neuroblastoma; Mouth Neoplasms; Esophageal Neoplasms; Dry skin; Xerosis; Glioma; Squamous cell carcinoma of esophagus; Pancreatic Neoplasm; Precancerous Conditions; Malignant mesothelioma; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Adenocarcinoma; Bladder Neoplasm; Glaucoma; Squamous cell carcinoma; Liver neoplasms; Peripheral Neuropathy; Neoplasm Invasiveness; Lung Neoplasms; melanoma; Liver carcinoma; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Stomach Neoplasms; Depressive disorder; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胰腺癌;染色体缺失；黑色素瘤皮肤恶性肿瘤2型；黑色素瘤-胰腺癌综合征；黑色素瘤星形细胞瘤综合征；胰腺鳞状细胞癌；口咽鳞状细胞癌；三体性；染色体易位；李法美尼综合症 2型；外阴硬化性苔藓；皮肤黑色素瘤；泌尿生殖系统肿瘤；脑干肿瘤；神经鞘瘤；胸腺瘤;胰腺癌家族性；致癌作用；肾上腺肿瘤；遗传性黑色素瘤；淋巴系统异常；食道腺癌；淋巴系统疾病；黑色素瘤皮肤恶性肿瘤2型；恶性鳞状细胞肿瘤；鼻咽癌；痣;癌胰腺导管；肾上腺皮质癌；微核染色体缺陷；脑肿瘤；淋巴瘤T 细胞皮肤；肉瘤;塞扎里综合症；星形细胞瘤；头颈部鳞状细胞癌；毛干异常；毛发异常（非特异性）；雀斑；多发性骨髓瘤;弥漫性大 B 细胞淋巴瘤；间皮瘤;黑色素细胞痣;前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；淋巴瘤；成神经细胞瘤;口腔肿瘤；食道肿瘤；皮肤干燥;干燥症;神经胶质瘤；食道鳞状细胞癌；胰腺肿瘤；癌前病变；恶性间皮瘤;非小细胞肺癌；腺癌；膀胱肿瘤；青光眼;鳞状细胞癌;肝肿瘤;周围神经病变；肿瘤侵袭；肺肿瘤；黑色素瘤;肝癌；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;胃肿瘤；抑郁症；乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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