【佳学基因检测】CA7基因突变的信息是什么时候解密的？
基因检测的序列名称：
CA7
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
766
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
carbonic anhydrase 7
中国数据库中基因全称：
碳酸酐酶7
基因检测报告英文版基因简介
Carbonic anhydrases are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. The cytosolic protein encoded by this gene is predominantly expressed in the brain and contributes to bicarbonate driven GABAergic neuron excitation. Alternative splicing in the coding region results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2018]
基因突变所影响的基因信息
碳酸酐酶是锌金属酶的一大家族，其催化二氧化碳的可逆水合。他们参与各种生物过程，包括呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收以及房水，脑脊液，唾液和胃酸的形成。它们在组织分布和亚细胞定位方面显示出广泛的多样性。该基因编码的胞质蛋白主要在大脑中表达，并有助于碳酸氢盐驱动的GABA能神经元兴奋。在编码区的选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2018年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CA-VII, CAVII
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第16号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：66878282；结束位置坐标为：66888052。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：66844379；结束位置坐标为：66854149。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Lyases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/裂解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Ethoxzolamide (Zinc ion binding);Methazolamide (Zinc ion binding);Acetazolamide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Diclofenamide (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
乙氧唑胺（锌离子结合）；醋甲唑胺（锌离子结合）；乙酰唑胺（锌离子结合）；唑尼沙胺（锌离子结合）；双氯酚胺（锌离子结合）；鞣花酸（锌离子结合）
