【佳学基因检测】CACNG1基因信息破译的成果有哪些？

基因检测的序列名称：

CACNG1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

786

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 1

中国数据库中基因全称：

钙电压门控通道辅助亚基γ1

基因检测报告英文版基因简介

Voltage-dependent calcium channels are composed of five subunits. The protein encoded by this gene represents one of these subunits, gamma, and is one of two known gamma subunit proteins. This particular gamma subunit is part of skeletal muscle 1,4-dihydropyridine-sensitive calcium channels and is an integral membrane protein that plays a role in excitation-contraction coupling. This gene is part of a functionally diverse eight-member protein subfamily of the PMP-22/EMP/MP20 family and is located in a cluster with two family members that function as transmembrane AMPA receptor regulatory proteins (TARPs). [provided by RefSeq, Dec 2010]

基因突变所影响的基因信息

电压依赖性钙通道由五个亚基组成。该基因编码的蛋白质代表这些亚基之一，即γ，并且是两种已知的γ亚基蛋白质之一。这个特定的γ亚基是骨骼肌1，4-二氢吡啶敏感性钙通道的一部分，并且是一种完整的膜蛋白，在激发-收缩偶联中发挥作用。该基因是PMP-22 / EMP / MP20家族功能多样的八元蛋白质亚家族的一部分，位于一个具有两个家族成员的簇中，这些家族成员起着跨膜AMPA受体调节蛋白（TARPs）的作用。[由RefSeq提供，2010年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CACNLG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：65040652；结束位置坐标为：65052913。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：67044536；结束位置坐标为：67056797。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Ibutilide (Voltage-gated calcium channel activity);Diltiazem (Voltage-gated calcium channel activity);Spironolactone (Voltage-gated calcium channel activity);Lercanidipine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Ethanol (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Fluspirilene (Voltage-gated calcium channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

伊布利特（电压门控钙通道活性）；地尔硫卓（电压门控钙通道活性）；螺内酯（电压门控钙通道活性）；乐卡地平（电压门控钙通道活性）；硫酸镁（电压门控钙通道活性） ;乙醇（电压门控钙通道活性）；尼群地平（电压门控钙通道活性）；Fluspirilene（电压门控钙通道活性）