【佳学基因检测】破解BMX基因突变后,可以知道哪些秘密信息?
基因检测的序列名称:
BMX
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
660
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
BMX non-receptor tyrosine kinase
中国数据库中基因全称:
BMX非受体酪氨酸激酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a non-receptor tyrosine kinase belonging to the Tec kinase family. The protein contains a PH-like domain, which mediates membrane targeting by binding to phosphatidylinositol 3,4,5-triphosphate (PIP3), and a SH2 domain that binds to tyrosine-phosphorylated proteins and functions in signal transduction. The protein is implicated in several signal transduction pathways including the Stat pathway, and regulates differentiation and tumorigenicity of several types of cancer cells. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶。该蛋白包含PH样域,该域通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸(PIP3)介导膜靶向,而SH2域则与酪氨酸磷酸化蛋白结合并在信号转导中起作用。该蛋白与包括Stat途径在内的多种信号转导途径有关,并调节几种类型癌细胞的分化和致瘤性。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2016年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
ETK, PSCTK2, PSCTK3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:15482356;结束位置坐标为:15574652。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:15500777;结束位置坐标为:15556529。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/Tyr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Plasma membraneNucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
质膜核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)