【佳学基因检测】CASP6有突变是否是基因信息发生了改变

基因检测的序列名称：

CASP6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

839

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

caspase 6

中国数据库中基因全称：

半胱天冬酶6

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family of enzymes. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic acid residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This protein is processed by caspases 7, 8 and 10, and is thought to function as a downstream enzyme in the caspase activation cascade. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants that encode different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）酶家族的成员。半胱天冬酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段中起着核心作用。胱天蛋白酶以无活性的酶形式存在，其在保守的天冬氨酸残基处经历蛋白水解过程，以产生两个大的和小的的亚基，其二聚化以形成活性酶。该蛋白由胱天蛋白酶7、8和10加工，并且被认为在胱天蛋白酶激活级联反应中充当下游酶。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

MCH2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：110609785；结束位置坐标为：110629814。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：109688629；结束位置坐标为：109703473。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

CytosolNucleus