【佳学基因检测】CAMK2G基因序列有异沉常会引起什么健康风险
基因检测的序列名称:
CAMK2G
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
818
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma
中国数据库中基因全称:
钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIγ
基因检测报告英文版基因简介
The product of this gene is one of the four subunits of an enzyme which belongs to the serine/threonine protein kinase family, and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a gamma chain. Many alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described but the full-length nature of all the variants has not been determined.[provided by RefSeq, Mar 2011]
基因突变所影响的基因信息
此基因的产物是属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族以及Ca(2 +)/钙调蛋白依赖性蛋白激酶亚家族的酶的四个亚基之一。钙信号对于谷氨酸能突触的可塑性的多个方面至关重要。在哺乳动物细胞中,酶由四个不同的链组成:α,β,γ和δ。该基因的产物是γ链。已描述了许多编码不同同工型的可变剪接转录本,但尚未确定所有变体的全长性质。[RefSeq,2011年3月提供]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CAMK, CAMK-II, CAMKG, MRD59
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:75572259;结束位置坐标为:75634349。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:73812501;结束位置坐标为:73874591。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cell Junctions;Cytosol;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
细胞连接;胞质溶胶;质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
Bosutinib (Protein homodimerization activity);1-tert-butyl-3-(3-methylbenzyl)-1H-pyrazolo[3,4-d]pyrimidin-4-amine (Protein homodimerization activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
Bosutinib(蛋白质同二聚化活性);1-tert-butyl-3-(3-methylbenzyl)-1H-pyrazolo[3,4-d]pyrimidin-4-amine(蛋白质同二聚化活性)
(责任编辑:佳学基因)