【佳学基因检测】C4B基因检测出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

C4B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

721

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C4B (Chido blood group)

中国数据库中基因全称：

补体C4B（Chido血型）

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the basic form of complement factor 4, part of the classical activation pathway. The protein is expressed as a single chain precursor which is proteolytically cleaved into a trimer of alpha, beta, and gamma chains prior to secretion. The trimer provides a surface for interaction between the antigen-antibody complex and other complement components. The alpha chain may be cleaved to release C4 anaphylatoxin, a mediator of local inflammation. Deficiency of this protein is associated with systemic lupus erythematosus. This gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. Varying haplotypes of this gene cluster exist, such that individuals may have 1, 2, or 3 copies of this gene. In addition, this gene exists as a long form and a short form due to the presence or absence of a 6.4 kb endogenous HERV-K retrovirus in intron 9. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码补体因子4的基本形式，是经典激活途径的一部分。蛋白质表示为单链前体，在分泌前被蛋白水解切割成α，β和γ链的三聚体。三聚体提供了抗原-抗体复合物和其他补体成分之间相互作用的表面。可以切割α链以释放C4过敏毒素，C4过敏毒素是局部炎症的介质。该蛋白的缺乏与系统性红斑狼疮有关。该基因定位在第6号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）III类区域。该基因簇的单倍型存在，因此个体可能具有该基因的1、2或3个拷贝。此外，由于内含子9中存在或不存在6.4 kb内源性HERV-K逆转录病毒，该基因以长形和短形ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C4B112, C4B2, C4B3, C4B5, C4BD, C4B_2, C4F, CH, CO4, CPAMD3, C4B

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31982572；结束位置坐标为：32003195。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：32014795；结束位置坐标为：32035418。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。