【佳学基因检测】BDH1是否发生了突变
基因检测的序列名称:
BDH1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
622
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1
中国数据库中基因全称:
3-羟基丁酸脱氢酶1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the short-chain dehydrogenase/reductase gene family. The encoded protein forms a homotetrameric lipid-requiring enzyme of the mitochondrial membrane and has a specific requirement for phosphatidylcholine for optimal enzymatic activity. The encoded protein catalyzes the interconversion of acetoacetate and (R)-3-hydroxybutyrate, the two major ketone bodies produced during fatty acid catabolism. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码短链脱氢酶/还原酶基因家族的成员。编码的蛋白质形成线粒体膜的同源四聚体脂质需求酶,并且对磷脂酰胆碱具有特殊的要求,以实现贼佳的酶促活性。编码的蛋白催化乙酰乙酸酯和(R)-3-羟基丁酸酯的互变,这是脂肪酸分解代谢过程中产生的两个主要的酮体。已经描述了编码相同蛋白质的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BDH, SDR9C1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:197236654;结束位置坐标为:197300194。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:197509783;结束位置坐标为:197573323。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
线粒体
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Chemical and Drug Induced Liver Injury; Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
化学和药物引起的肝损伤;肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
NADH (3-hydroxybutyrate dehydrogenase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
NADH(3-羟基丁酸脱氢酶活性)
(责任编辑:佳学基因)