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【佳学基因检测】BDH1是否发生了突变

BDH1基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为622的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况NADH(3-羟基丁酸脱氢酶活性)

佳学基因检测】BDH1是否发生了突变


基因检测的序列名称:

BDH1


人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

622


人体基因序列数据库中国际交流名称全称

3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1


中国数据库中基因全称:

3-羟基丁酸脱氢酶1


基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the short-chain dehydrogenase/reductase gene family. The encoded protein forms a homotetrameric lipid-requiring enzyme of the mitochondrial membrane and has a specific requirement for phosphatidylcholine for optimal enzymatic activity. The encoded protein catalyzes the interconversion of acetoacetate and (R)-3-hydroxybutyrate, the two major ketone bodies produced during fatty acid catabolism. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]


基因突变所影响的基因信息

该基因编码短链脱氢酶/还原酶基因家族的成员。编码的蛋白质形成线粒体膜的同源四聚体脂质需求酶,并且对磷脂酰胆碱具有特殊的要求,以实现贼佳的酶促活性。编码的蛋白催化乙酰乙酸酯和(R)-3-羟基丁酸酯的互变,这是脂肪酸分解代谢过程中产生的两个主要的酮体。已经描述了编码相同蛋白质的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月]


国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:

BDH, SDR9C1


基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

该基因序列位于人类第3号染色体上。


基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:197236654;结束位置坐标为:197300194。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:197509783;结束位置坐标为:197573323。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。


佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases


基因解码对该基因的功能分类:中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶


结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

Mitochondria


结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

线粒体


该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

Chemical and Drug Induced Liver Injury; Liver Cirrhosis, Experimental


如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

化学和药物引起的肝损伤;肝硬化实验性


GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


以该基因做靶点的药物(国际版):

NADH (3-hydroxybutyrate dehydrogenase activity)


针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):

NADH(3-羟基丁酸脱氢酶活性)

BDH1是否发生了突变

(责任编辑:佳学基因)
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