【佳学基因检测】CACNB3基因检测有突变怎么办?
基因检测的序列名称:
CACNB3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
784
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3
中国数据库中基因全称:
钙电压门控通道辅助亚基beta 3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a regulatory beta subunit of the voltage-dependent calcium channel. Beta subunits are composed of five domains, which contribute to the regulation of surface expression and gating of calcium channels and may also play a role in the regulation of transcription factors and calcium transport. [provided by RefSeq, Oct 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码电压依赖性钙通道的调节性β亚基。β亚基由五个结构域组成,这些结构域有助于调节钙通道的表面表达和门控,也可能在调节转录因子和钙转运中发挥作用。[由RefSeq提供,2011年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CAB3, CACNLB3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:49208215;结束位置坐标为:49222726。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:48814432;结束位置坐标为:48828943。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转运蛋白/参与转运的辅助因素
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Golgi apparatus;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
高尔基体;囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Ovarian Cysts
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
卵巢囊肿
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Bipolar Disorder
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
躁郁症
以该基因做靶点的药物(国际版):
Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
尼莫地平(电压门控钙通道活性);维拉帕米(电压门控钙通道活性);米贝拉地尔(电压门控钙通道活性);决奈达隆(电压门控钙通道活性)
(责任编辑:佳学基因)