【佳学基因检测】CFAP410基因检测的作用
基因检测的序列名称：
CFAP410
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
755
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cilia and flagella associated protein 410
中国数据库中基因全称：
纤毛和鞭毛相关蛋白410
基因检测报告英文版基因简介
Four alternatively spliced transcript variants encoding four different isoforms have been found for this nuclear gene. All isoforms contain leucine-rich repeats. Three of these isoforms are mitochondrial proteins and one of them lacks the target peptide, so is not located in mitochondrion. This gene is down-regulated in Down syndrome (DS) brain, which may represent mitochondrial dysfunction in DS patients. [provided by RefSeq, Sep 2012]
基因突变所影响的基因信息
已经为该核基因发现了编码四个不同同工型的四个选择性剪接的转录变体。所有同工型均含有富含亮氨酸的重复序列。这些同工型中的三个是线粒体蛋白，其中一个缺少靶肽，因此不在线粒体中。该基因在唐氏综合症（DS）脑中被下调，这可能代表DS患者的线粒体功能障碍。[由RefSeq提供，2012年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
C21orf2, LRRC76, RDMS, SMDAX, YF5/A2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第21号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45748827；结束位置坐标为：45759285。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44328944；结束位置坐标为：44339417。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Amyotrophic Lateral Sclerosis
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
