【佳学基因检测】盘古大模型CA5A疾病筛查的信息标签

基因检测的序列名称：

CA5A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

763

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbonic anhydrase 5A

中国数据库中基因全称：

碳酸酐酶5A

基因检测报告英文版基因简介

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. CA VA is localized in the mitochondria and expressed primarily in the liver. It may play an important role in ureagenesis and gluconeogenesis. CA5A gene maps to chromosome 16q24.3 and an unprocessed pseudogene has been assigned to 16p12-p11.2. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

碳酸酐酶（CAs）是一大类锌金属酶，可催化二氧化碳的可逆水合。他们参与各种生物过程，包括呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收以及房水，脑脊液，唾液和胃酸的形成。它们在组织分布和亚细胞定位方面显示出广泛的多样性。CA VA位于线粒体中，主要在肝脏中表达。它可能在尿素生成和糖异生中起重要作用。CA5A基因定位于染色体16q24.3，并且未处理的假基因已分配给16p12-p11.2。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CA5D, CAV, CAVA, GS1-21A4.1, CA5A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：87921625；结束位置坐标为：87970173。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：87888019；结束位置坐标为：87936575。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO; Alkalosis, Respiratory; Hyper-beta-alaninemia; Increased blood alanine; Increased serum alanine; Ketoacidosis; Tachypnea; Hyperammonemia; Metabolic acidosis; Increased serum lactate; Lethargy; Hypoglycemia; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Highly variable severity; Variable expressivity; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

碳酸酐酶 VA 缺乏症高氨血症由于；碱中毒呼吸;高-β-丙氨酸血症；血丙氨酸升高；血清丙氨酸升高；酮症酸中毒；呼吸急促；高氨血症;代谢性酸中毒;增加血清乳酸;昏睡;低血糖症；乳酸血症;酸中毒乳酸；高度可变的严重性；可变表现力；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Zonisamide (Zinc ion binding);Brinzolamide (Zinc ion binding);4-Methylimidazole (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

唑尼沙胺（锌离子结合）；布林佐胺（锌离子结合）；4-甲基咪唑（锌离子结合）；鞣花酸（锌离子结合）