【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中BFSP1疾病筛查知识信息源分析

基因检测的序列名称：

BFSP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

631

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

beaded filament structural protein 1

中国数据库中基因全称：

珠状长丝结构蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a lens-specific intermediate filament-like protein named filensin. The encoded protein is expressed in lens fiber cells after differentiation has begun. This protein functions as a component of the beaded filament which is a cytoskeletal structure found in lens fiber cells. Mutations in this gene are the cause of autosomal recessive cortical juvenile-onset cataract. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码称为“ filensin”的晶状体特异性中间丝状蛋白。分化开始后，编码的蛋白质在晶状体纤维细胞中表达。该蛋白质起着珠状细丝的成分的作用，该细丝是在晶状体纤维细胞中发现的细胞骨架结构。该基因的突变是常染色体隐性皮质少年发作性白内障的病因。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：17474550；结束位置坐标为：17549865。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：17493905；结束位置坐标为：17569220。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cataract, Cortical, Juvenile-Onset; Cortical cataract; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

白内障皮质青少年发病；皮质性白内障；核性非老年性白内障；核性白内障；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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