【佳学基因检测】文心一言中疾病筛查中关于CARS1的知识所包含的内容

基因检测的序列名称：

CARS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

833

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cysteinyl-tRNA synthetase 1

中国数据库中基因全称：

半胱氨酸-tRNA合成酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a class 1 aminoacyl-tRNA synthetase, cysteinyl-tRNA synthetase. Each of the twenty aminoacyl-tRNA synthetases catalyzes the aminoacylation of a specific tRNA or tRNA isoaccepting family with the cognate amino acid. This gene is one of several located near the imprinted gene domain on chromosome 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocortical carcinoma, and lung, ovarian and breast cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码1类氨酰基-tRNA合成酶，半胱氨酰-tRNA合成酶。二十种氨基酰基-tRNA合成酶中的每一种均催化特定的tRNA或tRNA异构接受家族与同源氨基酸的氨酰化作用。该基因是位于染色体11p15.5上一个重要的抑癌基因区域的印迹基因结构域附近的几个基因之一。该区域的变化与Beckwith-Wiedemann综合征，Wilmsdota2吧雷电竞 ，横纹肌肉瘤，肾上腺皮质癌以及肺癌，卵巢癌和乳腺癌有关。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2010年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CARS, CYSRS, MGC:11246

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：3022152；结束位置坐标为：3078681。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：3000922；结束位置坐标为：3057451。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Inflammatory Myofibroblastic Tumor; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

炎性肌纤维母细胞瘤；酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Longevity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

长寿

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Cysteine (Trna binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-半胱氨酸（Trna 结合）