【佳学基因检测】FISH疾病筛查在CA4存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

CA4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

762

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbonic anhydrase 4

中国数据库中基因全称：

碳酸酐酶4

基因检测报告英文版基因简介

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. This gene encodes a glycosylphosphatidyl-inositol-anchored membrane isozyme expressed on the luminal surfaces of pulmonary (and certain other) capillaries and proximal renal tubules. Its exact function is not known; however, it may have a role in inherited renal abnormalities of bicarbonate transport. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

碳酸酐酶（CAs）是一大类锌金属酶，可催化二氧化碳的可逆水合。他们参与各种生物过程，包括呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收以及房水，脑脊液，唾液和胃酸的形成。它们在组织分布和亚细胞定位方面显示出广泛的多样性。该基因编码在肺（和某些其他）毛细血管和近端肾小管的腔表面表达的糖基磷脂酰肌醇锚定的膜同工酶。其确切功能尚不清楚；但是，它可能在遗传的碳酸氢盐转运肾异常中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAIV, Car4, RP17

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：58227302；结束位置坐标为：58236907。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：60149941；结束位置坐标为：60178118。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Retinitis Pigmentosa 17; Night blindness, progressive; Congenital anomaly of testis; Abnormality of the retinal vasculature; Atypical scarring of skin; Keratoconus; Hyperinsulinism; Electroretinogram abnormal; Ophthalmoplegia; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Glaucoma; Photodysphoria; Photophobia; Conductive hearing loss; Hypogonadism; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Optic Atrophy; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Cataract; Obesity; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

色素性视网膜炎 12型；夜盲症进行性；先天性睾丸异常；视网膜血管系统异常;非典型皮肤疤痕；圆锥角膜；高胰岛素血症；视网膜电图异常；眼肌麻痹;失明合法；盲目视力；视网膜色素沉着异常；视网膜色素上皮异常；青光眼;光烦躁；畏光;传导性听力损失；性腺机能减退；色素性视网膜炎;先天性阴茎发育不全；鼻孔前倾；视神经萎缩；晶状体混浊；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；白内障;肥胖;感音神经性听力损失（障碍）；眼球震颤；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Methyclothiazide (Zinc ion binding);Topiramate (Zinc ion binding);Ethoxzolamide (Zinc ion binding);Bendroflumethiazide (Zinc ion binding);Benzthiazide (Zinc ion binding);Cyclothiazide (Zinc ion binding);Methazolamide (Zinc ion binding);Hydroflumethiazide (Zinc ion binding);Acetazolamide (Zinc ion binding);Dorzolamide (Zinc ion binding);Chlorothiazide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Hydrochlorothiazide (Zinc ion binding);Trichlormethiazide (Zinc ion binding);Diclofenamide (Zinc ion binding);Brinzolamide (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

甲基氯噻嗪（锌离子结合）;托吡酯（锌离子结合）;乙唑胺（锌离子结合）;苯氟噻嗪（锌离子结合）;苯并噻嗪（锌离子结合）;环噻嗪（锌离子结合）;醋甲唑胺（锌离子结合）;氢氟噻嗪(锌离子结合);乙酰唑胺(锌离子结合);多佐胺(锌离子结合);氯噻嗪(锌离子结合);唑尼沙胺(锌离子结合);氢氯噻嗪(锌离子结合);三氯甲噻嗪(锌离子结合);双氯酚胺(锌离子结合）；布林佐胺（锌离子结合）；鞣花酸（锌离子结合）