【佳学基因检测】PCR疾病筛查CAMK2D基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

CAMK2D

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

817

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

中国数据库中基因全称：

钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIδ

基因检测报告英文版基因简介

The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells, the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a delta chain. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Distinct isoforms of this chain have different expression patterns.[provided by RefSeq, Nov 2008]

基因突变所影响的基因信息

此基因的产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族，并属于Ca（2 +）/钙调蛋白依赖性蛋白激酶亚家族。钙信号对于谷氨酸能突触的可塑性的多个方面至关重要。在哺乳动物细胞中，该酶由四个不同的链组成：α，β，γ和δ。该基因的产物是δ链。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。该链的不同同工型具有不同的表达模式。[由RefSeq提供，2008年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAMKD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：114372188；结束位置坐标为：114683669。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：113451032；结束位置坐标为：113761927。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Plasma membraneCytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；质膜胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Polycystic Ovary Syndrome; Myocardial Ischemia; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

多囊卵巢综合征;心肌缺血；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

[4-({4-[(5-CYCLOPROPYL-1H-PYRAZOL-3-YL)AMINO]QUINAZOLIN-2-YL}IMINO)CYCLOHEXA-2,5-DIEN-1-YL]ACETONITRILE (Titin binding);(3Z)-N,N-DIMETHYL-2-OXO-3-(4,5,6,7-TETRAHYDRO-1H-INDOL-2-YLMETHYLIDENE)-2,3-DIHYDRO-1H-INDOLE-5-SULFONAMIDE (Titin binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

[4-({4-[(5-CYCLOPROPYL-1H-PYRAZOL-3-YL)AMINO]QUINAZOLIN-2-YL}IMINO)CYCLOHEXA-2,5-DIEN-1-YL]ACETONITRILE (Titin binding);( 3Z)-N,N-二甲基-2-OXO-3-(4,5,6,7-四氢-1H-吲哚-2-基亚甲基)-2,3-二氢-1H-吲哚-5-磺酰胺（Titin捆绑）