【佳学基因检测】NGS 疾病筛查报告KLF9突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

KLF9

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

687

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

Kruppel like factor 9

中国数据库中基因全称：

Kruppel像因子9

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a transcription factor that binds to GC box elements located in the promoter. Binding of the encoded protein to a single GC box inhibits mRNA expression while binding to tandemly repeated GC box elements activates transcription. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是与位于启动子中的GC盒元件结合的转录因子。编码的蛋白质与单个GC盒的结合可抑制mRNA表达，而与串联重复的GC盒元件的结合可激活转录。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BTEB, BTEB1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：72999513；结束位置坐标为：73029573。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：70384597；结束位置坐标为：70414657。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm;Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Body Weight; Thyroid Diseases; Endometriosis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

体重;甲状腺疾病；子宫内膜异位症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Body Mass Index

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

体重指数

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：