【佳学基因检测】妈妈疾病筛查存在CA3突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

CA3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

761

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbonic anhydrase 3

中国数据库中基因全称：

碳酸酐酶3

基因检测报告英文版基因简介

Carbonic anhydrase III (CAIII) is a member of a multigene family (at least six separate genes are known) that encodes carbonic anhydrase isozymes. These carbonic anhydrases are a class of metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide and are differentially expressed in a number of cell types. The expression of the CA3 gene is strictly tissue specific and present at high levels in skeletal muscle and much lower levels in cardiac and smooth muscle. A proportion of carriers of Duchenne muscle dystrophy have a higher CA3 level than normal. The gene spans 10.3 kb and contains seven exons and six introns. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

碳酸酐酶III（CAIII）是编码碳酸酐酶同工酶的多基因家族（至少六个独立的基因）的成员。这些碳酸酐酶是一类金属酶，可催化二氧化碳的可逆水合作用，并在多种细胞类型中差异表达。CA3基因的表达严格是组织特异性的，在骨骼肌中高水平表达，而在心脏和平滑肌中低得多。一定比例的杜氏肌营养不良症的携带者具有比正常人更高的CA3水平。该基因跨度为10.3 kb，包含七个外显子和六个内含子。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAIII, Car3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：86351056；结束位置坐标为：86361269。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：85438827；结束位置坐标为：85449040。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Pneumoconiosis; Obesity; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

尘肺;肥胖;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Acetazolamide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

乙酰唑胺（锌离子结合）；唑尼沙胺（锌离子结合）；鞣花酸（锌离子结合）