【佳学基因检测】爸爸疾病筛查发现CA12突变，我需要做检测吗？

基因检测的序列名称：

CA12

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

771

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbonic anhydrase 12

中国数据库中基因全称：

碳酸酐酶12

基因检测报告英文版基因简介

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. This gene product is a type I membrane protein that is highly expressed in normal tissues, such as kidney, colon and pancreas, and has been found to be overexpressed in 10% of clear cell renal carcinomas. Three transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突变所影响的基因信息

碳酸酐酶（CAs）是一大类锌金属酶，可催化二氧化碳的可逆水合。他们参与各种生物过程，包括呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收以及房水，脑脊液，唾液和胃酸的形成。该基因产物是一种I型膜蛋白，在正常组织（例如肾脏，结肠和胰腺）中高度表达，并且已发现在10％的透明细胞肾癌中过表达。已经为该基因鉴定了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CA-XII, CAXII, HsT18816, T18816

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：63615730；结束位置坐标为：63674326。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：63321378；结束位置坐标为：63382166。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleus;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞核；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Isolated hyperchlorhidrosis; Hyperkalemia; Hyponatremia; Dehydration; Feeding difficulties; Infantile onset; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

孤立性多汗症；高钾血症；低钠血症;脱水；进食困难；婴儿期发病；未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Heart Failure

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

心脏衰竭

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Benzthiazide (Zinc ion binding);Hydroflumethiazide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Hydrochlorothiazide (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

苯并噻嗪（锌离子结合）；氢氟噻嗪（锌离子结合）；唑尼沙胺（锌离子结合）；氢氯噻嗪（锌离子结合）；鞣花酸（锌离子结合）