【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，疾病筛查CALB1突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

CALB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

793

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calbindin 1

中国数据库中基因全称：

钙结合蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the calcium-binding protein superfamily that includes calmodulin and troponin C. Originally described as a 27 kDa protein, it is now known to be a 28 kDa protein. It contains four active calcium-binding domains, and has two modified domains that are thought to have lost their calcium binding capability. This protein is thought to buffer entry of calcium upon stimulation of glutamate receptors. Depletion of this protein was noted in patients with Huntington disease. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是钙结合蛋白超家族的成员，包括钙调蛋白和肌钙蛋白C。贼初被描述为27 kDa蛋白，现在已知为28 kDa蛋白。它包含四个活性钙结合域，并具有两个被认为失去了钙结合能力的修饰域。该蛋白被认为可在谷氨酸受体刺激后缓冲钙的进入。在亨廷顿病患者中注意到该蛋白的消耗。[由RefSeq提供，2015年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CALB, D-28K

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：91070836；结束位置坐标为：91095107。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：90058608；结束位置坐标为：90082881。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Kidney Diseases; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肾脏疾病；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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