【佳学基因检测】领了结婚证，疾病筛查C1S有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

C1S

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

716

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C1s

中国数据库中基因全称：

补体C1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a serine protease, which is a major constituent of the human complement subcomponent C1. C1s associates with two other complement components C1r and C1q in order to yield the first component of the serum complement system. Defects in this gene are the cause of selective C1s deficiency. [provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码丝氨酸蛋白酶，其是人补体亚成分C1的主要成分。C1s与另外两个补体成分C1r和C1q相关联，以产生血清补体系统的先进个成分。该基因的缺陷是选择性C1s缺乏的原因。[由RefSeq提供，2009年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EDSPD2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7167819；结束位置坐标为：7178336。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：7060676；结束位置坐标为：7071032。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of complement system; Hereditary Angioedema Types I and II; Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIII; Hashimoto Disease; Anodontia of Permanent Dentition; Tooth absent; Hepatitis, Autoimmune; Atrophic scar; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Periodontitis; Hepatitis; Skin hyperelastic; Gingival Overgrowth; Gingival Hypertrophy; Gingival Hyperplasia; Hyperpigmented macules; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Autoimmune Diseases; Lupus Erythematosus, Systemic; Joint hyperflexibility; Short stature

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补体系统异常； I 型和 II 型遗传性血管性水肿； Ehlers-Danlos 综合征VIII 型；桥本病；恒牙列无牙；缺牙；肝炎自身免疫性；萎缩性疤痕；牙龈疾病；牙周病；牙周炎;肝炎;皮肤超弹性；牙龈增生；牙龈肥大；牙龈增生；色素沉着斑；牙齿宽度减小；小牙症（疾病）；牙齿变小；自身免疫性疾病；系统性红斑狼疮；关节过度灵活；身材矮小

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cetuximab (Serine-type endopeptidase activity);Etanercept (Serine-type endopeptidase activity);Adalimumab (Serine-type endopeptidase activity);Abciximab (Serine-type endopeptidase activity);Gemtuzumab ozogamicin (Serine-type endopeptidase activity);Trastuzumab (Serine-type endopeptidase activity);Rituximab (Serine-type endopeptidase activity);Basiliximab (Serine-type endopeptidase activity);Muromonab (Serine-type endopeptidase activity);Ibritumomab tiuxetan (Serine-type endopeptidase activity);2-(2-Hydroxy-1,1-Dihydroxymethyl-Ethylamino)-Ethanesulfonic Acid (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

西妥昔单抗（丝氨酸型内肽酶活性）；依那西普（丝氨酸型内肽酶活性）；阿达木单抗（丝氨酸型内肽酶活性）；阿昔单抗（丝氨酸型内肽酶活性）；吉妥珠单抗（丝氨酸型内肽酶活性）；曲妥珠单抗（丝氨酸型内肽酶活性）型内肽酶活性）；Rituximab（丝氨酸型内肽酶活性）；Basiliximab（丝氨酸型内肽酶活性）；Muromonab（丝氨酸型内肽酶活性）；Ibritumomab tiuxetan（丝氨酸型内肽酶活性）；2-(2-Hydroxy-1 ,1-二羟甲基-乙氨基)-乙磺酸（丝氨酸型内肽酶活性）；C1 酯酶抑制剂（人）（丝氨酸型内肽酶活性）；C1 酯酶抑制剂（重组）（丝氨酸型内肽酶活性）