【佳学基因检测】结婚前疾病筛查，发现CAD基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

CAD

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

790

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

中国数据库中基因全称：

氨甲酰磷酸合成酶2，天冬氨酸转氨甲酰酶和二氢乳清酶

基因检测报告英文版基因简介

The de novo synthesis of pyrimidine nucleotides is required for mammalian cells to proliferate. This gene encodes a trifunctional protein which is associated with the enzymatic activities of the first 3 enzymes in the 6-step pathway of pyrimidine biosynthesis: carbamoylphosphate synthetase (CPS II), aspartate transcarbamoylase, and dihydroorotase. This protein is regulated by the mitogen-activated protein kinase (MAPK) cascade, which indicates a direct link between activation of the MAPK cascade and de novo biosynthesis of pyrimidine nucleotides. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2015]

基因突变所影响的基因信息

嘧啶核苷酸的从头合成是哺乳动物细胞增殖所必需的。该基因编码一种三功能蛋白，该蛋白与嘧啶生物合成的6步途径中的前3种酶的酶活性有关：氨基甲酰磷酸合成酶（CPS II），天冬氨酸转氨甲酰酶和二氢乳清酶。该蛋白受有丝分裂原激活的蛋白激酶（MAPK）级联调节，这表明MAPK级联的激活与嘧啶核苷酸的从头生物合成之间存在直接联系。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDG1Z, EIEE50, GATD4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：27440258；结束位置坐标为：27466660。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：27217257；结束位置坐标为：27243792。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Ligase,Transferases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/{水解酶、连接酶、转移酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iz; Congenital hypoplastic anemia; Schistocytosis; Acute Erythroblastic Leukemia; Anisopoikilocytosis; Acanthocytosis; Anemia, Sickle Cell; Hereditary spherocytosis; Renal tubular acidosis; beta Thalassemia; Broad-based gait; Hyperammonemia; Infantile onset; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先天性糖基化障碍Iz 型；先天性再生障碍性贫血;裂细胞增多症;急性红细胞白血病；异形细胞增多症；棘红细胞增多症；贫血镰状细胞；遗传性球形红细胞增多症；肾小管性酸中毒； β地中海贫血；广泛的步态；高氨血症;婴儿期发病；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Aspartic Acid (Zinc ion binding);Sparfosic acid (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-天冬氨酸（锌离子结合）；Sparfosic acid（锌离子结合）