【佳学基因检测】解密CASP4疾病筛查结果，如何指导一个的健康？

基因检测的序列名称：

CASP4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

837

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

caspase 4

中国数据库中基因全称：

半胱天冬酶4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein that is a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes composed of a prodomain and a large and small protease subunit. Activation of caspases requires proteolytic processing at conserved internal aspartic residues to generate a heterodimeric enzyme consisting of the large and small subunits. This caspase is able to cleave and activate its own precursor protein, as well as caspase 1 precursor. When overexpressed, this gene induces cell apoptosis. Alternative splicing results in transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种蛋白质，该蛋白质是半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的成员。半胱天冬酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段中起着核心作用。胱天蛋白酶作为无活性的酶存在，由前结构域和大，小蛋白酶亚基组成。半胱天冬酶的激活需要在保守的内部天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，以生成由大亚基和小亚基组成的异二聚酶。该半胱天冬酶能够切割并激活其自身的前体蛋白以及半胱天冬酶1前体。当过表达时，该基因诱导细胞凋亡。选择性剪接导致编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ICE(rel)II, ICEREL-II, ICH-2, Mih1, Mih1/TX, TX

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：104813594；结束位置坐标为：104839325。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：104942866；结束位置坐标为：104968598。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肝硬化实验性的；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容