【佳学基因检测】BTD疾病筛查应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

BTD

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

686

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

biotinidase

中国数据库中基因全称：

生物素酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene functions to recycle protein-bound biotin by cleaving biocytin (biotin-epsilon-lysine), a normal product of carboxylase degradation, resulting in regeneration of free biotin. The encoded protein has also been shown to have biotinyl transferase activity. Mutations in this gene are associated with biotinidase deficiency. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质可通过裂解羧化酶（一种正常的羧化酶降解产物）生物素（生物素-ε-赖氨酸）来回收结合蛋白质的生物素，从而导致游离生物素的再生。还显示出编码的蛋白质具有生物素转移酶活性。该基因的突变与生物素酶缺乏有关。已经描述了编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：15642864；结束位置坐标为：15689147。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：15601352；结束位置坐标为：15653709。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Biotinidase Deficiency; Diffuse cerebellar atrophy; Metabolic Ketosis; Perioral eczema; Keratoconjunctivitis; Organic aciduria; Diffuse cerebral atrophy; Dysseborrheic dermatitis; Seborrheic dermatitis; Tachypnea; Recurrent skin infections; Hyperammonemia; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Generalized myoclonic seizures; Epilepsies, Myoclonic; Exanthema; Apnea; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Abnormal vision; Lethargy; Alopecia; Vomiting; Diarrhea; Feeding difficulties in infancy; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Splenomegaly; Deafness; hearing impairment; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Optic Atrophy; Cerebellar Ataxia; Hepatomegaly; Autistic Disorder; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

生物素酶缺乏症；弥漫性小脑萎缩；代谢性酮症；口周湿疹;角膜结膜炎;有机酸尿症；弥漫性脑萎缩；脂溢性皮炎;脂溢性皮炎;呼吸急促；反复性皮肤感染；高氨血症;结膜炎;结膜炎反反复作；全身性肌阵挛发作；癫痫、肌阵挛；出疹;呼吸暂停；肌阵挛性癫痫进行性；视力异常；昏睡;脱发；呕吐；腹泻;婴儿喂养困难；先天性耳聋；部分听力损失；脾肿大;耳聋；听力受损;化学和药物引起的肝损伤；视神经萎缩；小脑性共济失调；肝肿大；自闭症；感音神经性听力损失（障碍）；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Coronary Artery Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

冠状动脉疾病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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