【佳学基因检测】CANX疾病风险评估有突变会得什么病?
基因检测的序列名称:
CANX
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
821
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calnexin
中国数据库中基因全称:
钙结合蛋白
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the calnexin family of molecular chaperones. The encoded protein is a calcium-binding, endoplasmic reticulum (ER)-associated protein that interacts transiently with newly synthesized N-linked glycoproteins, facilitating protein folding and assembly. It may also play a central role in the quality control of protein folding by retaining incorrectly folded protein subunits within the ER for degradation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jun 2018]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码分子伴侣钙合蛋白家族的成员。编码的蛋白是与钙结合的内质网(ER)相关蛋白,可与新合成的N-连接糖蛋白瞬时相互作用,从而促进蛋白折叠和组装。通过将错误折叠的蛋白质亚基保留在ER中进行降解,它在蛋白质折叠的质量控制中也可能起着核心作用。已经描述了编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2018年6月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CNX, IP90, P90
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:179125019;结束位置坐标为:179158642。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:179678631;结束位置坐标为:179731641。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Endoplasmic reticulum
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
内质网(增强版)
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Myocardial Ischemia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
心肌缺血
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Antihemophilic Factor (Recombinant) (Poly(a) rna binding);Tenecteplase (Poly(a) rna binding)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
抗血友病因子(重组)(聚 (a) rna 结合);替奈普酶(聚 (a) rna 结合)
(责任编辑:佳学基因)