【佳学基因检测】CAPN1疾病风险评估突变是否需要再检测一次
基因检测的序列名称：
CAPN1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
823
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calpain 1
中国数据库中基因全称：
钙蛋白酶1
基因检测报告英文版基因简介
The calpains, calcium-activated neutral proteases, are nonlysosomal, intracellular cysteine proteases. The mammalian calpains include ubiquitous, stomach-specific, and muscle-specific proteins. The ubiquitous enzymes consist of heterodimers with distinct large, catalytic subunits associated with a common small, regulatory subunit. This gene encodes the large subunit of the ubiquitous enzyme, calpain 1. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]
基因突变所影响的基因信息
钙蛋白酶，钙激活的中性蛋白酶，是非溶酶体的细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物的钙蛋白酶包括普遍存在的，胃特异性的和肌肉特异性的蛋白。普遍存在的酶由异二聚体组成，异二聚体具有与常见的小调控亚基相关的独特的大催化亚基。该基因编码普遍存在的酶钙蛋白酶1的大亚基。已经为该基因发现了几种编码两种不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2010年11月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CANP, CANP1, CANPL1, SPG76, muCANP, muCL
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：64948686；结束位置坐标为：64979477。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：65181215；结束位置坐标为：65212006。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Optic Neuritis; melanoma
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
视神经炎；黑色素瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
N-[N-[1-Hydroxycarboxyethyl-Carbonyl]Leucylamino-Butyl]-Guanidine (Calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity);CBZ-LEU-LEU-TYR-CH2F (Calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity);(2S)-4-METHYL-2-(3-PHENYLTHIOUREIDO)-N-((3S)-TETRAHYDRO-2-HYDROXY-3-FURANYL)PENTANAMIDE (Calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
N-[N-[1-Hydroxycarboxyethyl-Carbonyl]Leucylamino-Butyl]-Guanidine (钙依赖性半胱氨酸型内肽酶活性);CBZ-LEU-LEU-TYR-CH2F (钙依赖性半胱氨酸型内肽酶活性);( 2S)-4-METHYL-2-(3-PHENYLTHIOREIDO)-N-((3S)-TETRAHYDRO-2-HYDROXY-3-FURANYL)PENTANAMIDE（钙依赖性半胱氨酸型内肽酶活性）
