【佳学基因检测】PCR突变检测ATP5F1E基因有突变，如何解读？
基因检测的序列名称：
ATP5F1E
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
514
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATP synthase F1 subunit epsilon
中国数据库中基因全称：
ATP合酶F1亚基
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. ATP synthase is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, comprising the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and a single representative of the other 3. The proton channel consists of three main subunits (a, b, c). This gene encodes the epsilon subunit of the catalytic core. Two pseudogenes of this gene are located on chromosomes 4 and 13. Read-through transcripts that include exons from this gene are expressed from the upstream gene SLMO2.[provided by RefSeq, Mar 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码线粒体ATP合酶的一个亚基。线粒体ATP合酶利用质子在氧化磷酸化过程中跨内膜的电化学梯度来催化ATP合成。ATP合酶由两个连接的多亚基复合物组成：可溶性催化核心F1和包含质子通道的跨膜成分Fo。线粒体ATP合酶的催化部分由5个不同的亚基（α，β，γ，δ和ε）组成，其化学计量比为3α，3β，另一个代表其他3个。质子通道由3个组成主要亚基（a，b，c）。该基因编码催化核心的ε亚基。该基因的两个假基因位于4号和13号染色体上。从上游基因SLMO2表达包括该基因外显子的通读转录本。[由RefSeq提供，ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ATP5E, ATPE, MC5DN3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第20号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：57603733；结束位置坐标为：57607422。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：59028678；结束位置坐标为：59032367。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex; MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3; Respiratory complex deficiency, ATPase deficiency; 3-Methylglutaconic Aciduria; Neuropathy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Peripheral Neuropathy; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
线粒体 ATP 合酶复合物活性降低；线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷核 3 型；呼吸复合物缺乏症ATPase 缺乏症； 3-甲基戊烯二酸尿症；神经病；肥厚性心肌病;乳酸血症;酸中毒乳酸；周围神经病变；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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