【佳学基因检测】全基因测序NKX3-2突变检测有意义未明突变,我该怎么办?
基因检测的序列名称:
NKX3-2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
579
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
NK3 homeobox 2
中国数据库中基因全称:
NK3 homeobox 2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the NK family of homeobox-containing proteins. The encoded protein may play a role in skeletal development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码含有同源盒的蛋白质的NK家族的成员。编码的蛋白质可能在骨骼发育中起作用。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第4号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:13542454;结束位置坐标为:13546114。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:13540830;结束位置坐标为:13544490。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Pseudoepiphyses of hand bones; Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia; Abnormality of the epididymis; Delayed maturation fo pubic bone; Delayed mineralization of pubic bone; Delayed pubic bone ossification; Enlarged epiphyses; Abnormal vertebral ossification; Pyle metaphyseal dysplasia; Hypoplastic ilia; Short-trunked dwarfism; Small wings of the pelvic girdle; Protuberant abdomen; Hip joint varus deformity - observation; Metaphyseal irregularity; Genu varum; Short ribs; Knee joint valgus deformity; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Short neck; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Orbital separation excessive; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
手骨假骨骺;脊椎-巨骨骺-干骺端发育不良;附睾异常;耻骨成熟延迟;耻骨矿化延迟;耻骨骨化延迟;骨骺扩大;异常椎骨骨化;派尔干骺端发育不良;髂骨发育不良;短躯干侏儒症;骨盆带的小翼;腹部隆起;髋关节内翻畸形——观察;干骺端不规则;膝内翻;短肋;膝关节外翻畸形;关节挛缩;屈曲挛缩;关节屈曲挛缩;挛缩;脖子短;大颅骨;头围增加;颅骨体积增大;颅骨尺寸增大;轨道分离过度;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)